¿Qué es la porfiria eritropoyética congénita?
Preguntado por: Nadia Sandoval | Última actualización: 19 de octubre de 2025Puntuación: 5/5 (58 valoraciones)
La porfiria eritropoyética congénita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria eritropoyética congénita?
Los síntomas principales incluyen lesiones cutáneas ampollosas y rápidamente erosivas en superficies fotoexpuestas (manos, cara, pies), que pueden progresar hasta lesiones mutilantes y cicatrices retráctiles discapacitantes.
¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?
El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad.
¿Qué es la porfiria eritropoyética?
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del grupo hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.
¿Cómo se adquiere la porfiria?
La porfiria suele ser hereditaria. Uno o ambos progenitores trasmiten un gen anormal a su hijo. Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.
Bases moleculares y propuestas terapéuticas contra la porfiria eritropoyética congénitaa
¿Cuáles son los síntomas de un ataque de porfiria?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Qué tipo de herencia presenta la porfiria?
Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 111.
¿Cómo se cura la porfiria?
La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente: Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía. Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil).
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué proceso está alterado en las porfirias?
En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Qué es la porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Gunther?
La porfiria eritropoyética congénita (PEC) se conoce también con el nombre de enfermedad de Günther. Es una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva, que produce un acúmulo de porfiria en los eritroblastos y otros tejidos como huesos y dientes, eliminándose por las heces y orina.
¿Qué enzima causa la porfiria?
Está causada por un déficit de la enzima ferroquelatasa en el último paso de la formación del grupo hemo.
¿Qué frutas y verduras no inflaman el intestino?
Brócoli: Las verduras crucíferas como el brócoli, la coliflor, las coles de Bruselas, el repollo, la rúcula y la col rizada son ricas en sulforafano, un antioxidante que ayuda a disminuir la inflamación. También contienen fibra soluble, que mantiene la digestión en marcha.
¿Qué pasa si tienes porfiria?
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad) Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis) Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)
¿Cuál es la causa de la porfiria?
Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2). (La deficiencia de ALAS 2 causa anemia sideroblástica en lugar de porfiria).
¿Quién transmite la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Cómo es una crisis de porfiria?
El síntoma más frecuente de la PAI es el dolor neuropático abdominal que se presenta en el 90% de los pacientes, y constituye el primer síntoma en el 85% de las ocasiones. El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Qué es la porfiria congénita?
La porfiria eritropoyética congénita (PEC) se genera a partir de un defecto en la síntesis del grupo hemo, secundario al déficit de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), codificada por el gen UROS en el cromosoma 10q26.2. Es una patología de muy baja frecuencia, que se transmite en forma autosómica recesiva.
¿Cuáles son los síntomas de la protoporfiria eritropoyética?
La enfermedad se caracteriza por su inicio en la infancia en forma de fotosensibilidad cutánea de las áreas expuestas a la luz. Los síntomas son prurito, sensación de quemazón y dolor que aparecen casi inmediatamente después de la exposición al sol, persisten varios días y dificultan la actividad personal y el sueño.
¿Cuántas personas padecen de porfiria?
En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.
¿Qué son las porfirinas en la orina?
Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre.
¿Qué son las porfirinas en sangre?
Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.
¿Cuál es el tipo de porfiria más frecuente?
La porfiria aguda intermitente (PAI), que provoca dolor abdominal y síntomas neurológicos, es la porfiria aguda más frecuente.
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