¿Qué enfermedad tiene el mirón?
Preguntado por: Dr. Francisco Carvajal Hijo | Última actualización: 2 de julio de 2025Puntuación: 4.1/5 (27 valoraciones)
Fide Mirón es su presidenta y sabe bien lo que significa vivir con esta enfermedad. Con seis meses le diagnosticaron porfiria eritropoyética congénita de Günther y, a día de hoy, sigue luchando para que la voz de las personas que sufren estas patologías sea escuchada.
¿Qué es la porfiria de Günther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Qué edad tiene Fide Mirón?
Fide Mirón tiene 46 años y no conoce otra vida que no sea la de luchar. Tenía 18 años el día que sufrió las burlas y acosos de un grupo de adolescentes en el metro de Barcelona.
¿Qué le pasó a Fide Mirón?
Fide Mirón perdió algunas facciones de su rostro y las extremidades, sin embargo, eso no era todo, pues también tenía una grave anemia y por esta razón cada 15 días tenía que recibir una trasfusión de sangre, que en un principio la donada su padre.
¿Cómo se ve una persona con porfiria?
Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor ardiente en la piel. Hinchazón y enrojecimiento repentinos y dolorosos en la piel. Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, los brazos y la cara. Piel fina y frágil con cambios en el color de la piel.
¿Qué es y cómo afecta la porfiria de Günther?
¿Por qué se produce la porfiria?
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cuáles son los síntomas de un ataque de porfiria?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Cómo se cura la porfiria?
La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente: Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía. Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil).
¿Cómo es la orina en la porfiria?
Análisis de sangre o de orina
En muchas de las porfirias, la orina adquiere una coloración roja o marrón rojiza. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuántas personas padecen de porfiria?
En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Cuáles son los síntomas de la triada de la porfiria?
La tríada clásica de los síntomas asociados a los ataques agudos de porfiria solía describirse como dolor abdominal, constipación y vómito. Actual- mente, la tríada se ha modificado y consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental.
¿Qué es la porfiria mental?
Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6. A pesar de su herencia autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7.
¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?
Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).
¿Cuántas porfirias existen?
Existen siete tipos principales y distintos de Porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO.
¿Qué enzima causa la porfiria?
La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.
¿Cuál es la causa de la porfiria?
Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2). (La deficiencia de ALAS 2 causa anemia sideroblástica en lugar de porfiria).
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea tardía?
Síntomas de la porfiria cutánea tardía
Cuando se padece porfiria cutánea tardía, aparecen, de manera crónica y recurrente, ampollas de distinto tamaño en las zonas expuestas al sol, como los brazos, la cara y, en especial, el dorso de las manos. Las ampollas dan lugar a costras y cicatrices que tardan mucho en curar.
¿Qué es la porfirina y para qué sirve?
Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria eritropoyética congénita?
Los síntomas principales incluyen lesiones cutáneas ampollosas y rápidamente erosivas en superficies fotoexpuestas (manos, cara, pies), que pueden progresar hasta lesiones mutilantes y cicatrices retráctiles discapacitantes.
¿Qué es la porfiria hepática aguda?
Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad porfiria?
Ante sospecha de un cuadro agudo de porfiria se debe confirmar con pruebas bioquímicas. La cuantificación urinaria de Porfobilinogeno (PBG) es el estándar de oro para el diagnostico de porfiria aguda. La excreción urinaria normal de PBG es de 0 a 4 MG/L.
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