¿Dónde se encuentra el gen CFTR?
Preguntado por: Dr. Marcos Tamez | Última actualización: 25 de abril de 2022Puntuación: 4.8/5 (7 valoraciones)
El gen causante de la fibrosis quística, gen CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2) e incluye 27 exones con un tamaño de 250 kb que dan lugar a un mRNA de 6.500 pb. Este gen codifica para la proteína CFTR, de 1.480 aminoácidos y 168-kDa de peso molecular.
¿Cuál es la función del gen CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. ... Mutaciones en el gen CFTR pueden afectar a la función global de la proteína CFTR o afectar, preferentemente, a la secreción de cloro, bicarbonato o a la interrelación con otros canales.
¿Cuál es el gen causante de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula .
¿Qué es la mutación en el gen CFTR?
Las mutaciones en el CFTR causan un defecto en el transporte de agua dentro y fuera de las células, lo que resulta en exceso de secreción de moco anormalmente espeso y viscoso a nivel pulmonar, pancreático, e intestinal, y conlleva a complicaciones graves e incluso la muerte (1).
¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y ...
Fibrosis quística 1 - El gen CFTR
¿Qué es el gen 7?
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de 158 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de la célula.
¿Qué mutación origina la hemofilia?
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia? La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX.
¿Cuántas mutaciones tiene la fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Por qué las personas con FQ no pueden estar cerca?
Los estudios médicos indican que las personas con FQ tienen un riesgo particular de diseminar ciertos gérmenes entre otras personas que también tienen la enfermedad. Los siguientes son algunos de estos gérmenes: Complejo de Burkholderia cepacia (B.
¿Qué proteína codifica el gen CFTR?
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator").
¿Cómo se transmite la fibrosis quística?
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
¿Por qué dos personas con fibrosis quística se juntan?
Esta transmisión puede producirse por contacto directo, contacto indirecto mediante objetos contaminados, de forma aérea, a través de tos y estornudos.
¿Cómo es la vida de una persona con fibrosis quística?
La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ¿A qué se debe esto? Efectivamente. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con fibrosis pulmonar?
El tiempo de supervivencia para la FPI puede variar de un paciente a otro. La FPI puede progresar muy rápido en algunos pacientes, mientras que en otros puede evolucionar lentamente. Algunas investigaciones sugieren que la mitad de los afectados por FPI viven entre 3 y 5 años después del diagnóstico.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?
A la fecha, más de 1 900 mutaciones diferentes han sido identificadas en el gen CFTR, sin embargo, la deleción del codón para la fenilalanina en la posición 508 (p. Phe508del) es la más frecuente 1.
¿Qué mutación es la más comun?
Fibrosis Quística: mutaciones más frecuentes en la población mundial.
¿Cuáles son las mutaciones más comunes en México?
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Huntington.
- Síndrome de Down.
- Distrofia Muscular de Duchenne.
- Anemia de Células Falciformes.
¿Qué tipo de mutación es la hemofilia B?
La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
¿Cómo se adquiere la enfermedad de la hemofilia?
Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona, como un resfrío. Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre.
¿Qué es el gen F8?
El gen F8, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), codifica al factor de coagulación VIII. Se trata de un gen bastante grande, compuesto por una secuencia codificante de 26 exones y aproximadamente 186.000 pares de bases (186 Kb).
¿Cuántos genes tiene el cromosoma 7?
Este cromosoma tiene 153 millones de pares de bases (las letras químicas del código genético) y 1.150 genes con instrucciones para hacer proteínas. Los científicos han observado una cantidad inusualmente grande de segmentos duplicados.
¿Qué enfermedad es cromosoma 7?
El síndrome de Williams se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad.
¿Cuál es el gen más largo en humanos?
El gen más largo del genoma humano es el gen CNTNAP2, ubicado en el cromosoma 7. Su longitud es de 2 304 997 de bases y codifica para una neurexina, una proteína relacionada con la adhesión celular en nuestro sistema nervioso.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis?
- Falta de aliento, especialmente durante el ejercicio.
- Tos seca y persistente.
- Respiración rápida y superficial.
- Pérdida gradual de peso involuntaria.
- Cansancio.
- Dolor de articulaciones y músculos.
¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?
Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta enfermedad, es la única manera de “prevenir” la fibrosis quística. Esto serviría para detectar la enfermedad, ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura.
¿Dónde se encuentra el gen CFTR?
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