¿Cuál es el tipo de porfiria más común?
Preguntado por: Lic. Manuel Covarrubias Segundo | Última actualización: 10 de junio de 2025Puntuación: 4.6/5 (26 valoraciones)
Algunos tipos de porfirias cutáneas causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estos no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.
¿Cuál es el tipo de porfiria más frecuente?
La porfiria aguda intermitente (PAI), que provoca dolor abdominal y síntomas neurológicos, es la porfiria aguda más frecuente.
¿Qué tipos de porfirias hay?
Existen cuatro tipos de porfirias agudas, la porfiria aguda intermitente, la forma más común, la porfiria variegada, la corpoporfiria hereditaria y la deficiencia de ALA dehidratasa (llamada también plumboporfiria).
¿Cuál es la porfiria más grave?
La porfiria más grave y predominante en Europa y EUA es la PAI. Con una prevalencia genética de 1 en 10,000 a 20,000 con una incidencia de casos de 1 sobre 100,000 o menor, lo que refleja una baja penetrancia (10%).
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
Porfirias Explicado Claramente
¿Cómo es una persona con porfiria?
Parálisis o debilidad muscular. Entumecimiento u hormigueo. Dolor en brazos y piernas. Dolor de espalda.
¿Cuándo sospechar porfiria?
Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes: Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda. Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos. Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
¿Cómo saber si tengo porfiria?
Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la enfermedad que tienes. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el proveedor de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas.
¿Cuáles son los síntomas de la triada de la porfiria?
La tríada clásica de los síntomas asociados a los ataques agudos de porfiria solía describirse como dolor abdominal, constipación y vómito. Actual- mente, la tríada se ha modificado y consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué es la porfiria mental?
Las porfirias son trastornos hereditarios o adquiridos de la biosíntesis del Hem. Las principales manifestaciones clínicas son crisis intermitentes de disfución del sistema nervioso, hipersensibilidad de la piel a la luz solar o ambas.
¿Cómo es la orina en la porfiria?
Análisis de sangre o de orina
En muchas de las porfirias, la orina adquiere una coloración roja o marrón rojiza. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.
¿Qué es la porfiria congénita de Gunther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Cuántas personas tienen porfiria en España?
En España hay unos 2.000 pacientes con algún tipo de porfiria, enfermedad metabólica ocasionada por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina, pero se estima que esto es solo «la punta de un iceberg que esconde un 80 por ciento de pacientes asintomáticos o subclínicos».
¿Cuáles son los síntomas de la protoporfiria eritropoyética?
La enfermedad se caracteriza por su inicio en la infancia en forma de fotosensibilidad cutánea de las áreas expuestas a la luz. Los síntomas son prurito, sensación de quemazón y dolor que aparecen casi inmediatamente después de la exposición al sol, persisten varios días y dificultan la actividad personal y el sueño.
¿Qué es la plumboporfiria o porfiria de Doss?
PLUMBOPORFIRIA O PORFIRIA DE DOSS
La herencia es de carácter autosómico recesivo. La anomalía reside en una hipoactividad eritrocitaria y medular de la enzima ALA- deshidratasa. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo, de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea tardía?
Síntomas de la porfiria cutánea tardía
Cuando se padece porfiria cutánea tardía, aparecen, de manera crónica y recurrente, ampollas de distinto tamaño en las zonas expuestas al sol, como los brazos, la cara y, en especial, el dorso de las manos. Las ampollas dan lugar a costras y cicatrices que tardan mucho en curar.
¿Cuáles son los síntomas de la coproporfiria hereditaria?
La coproporfiria hereditaria (CPH) es un trastorno congênito, autosómico dominante, que se presenta en aproximadamente dos a cinco personas por cada millón de habitantes a nivel mundial. Constituye un reto diagnóstico en aquellos pacientes que cursan con dolor abdominal agudo.
¿Quién transmite la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuál es la causa de la porfiria?
Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2). (La deficiencia de ALAS 2 causa anemia sideroblástica en lugar de porfiria).
¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?
Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).
¿Qué son las porfirinas en la orina?
Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre.
¿Qué es la porfiria hepática aguda?
Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.
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