¿Quién fue el descubridor del sindrome de Klinefelter?

Preguntado por: D. Saúl Sauceda Hijo  |  Última actualización: 10 de abril de 2022
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Henry Klinefelter, que identificó la enfermedad en los años 40. Por lo general, cada célula del cuerpo del hombre, excepto el esperma y los glóbulos rojos, contienen 46 cromosomas. A los cromosomas 45 y 46 —los cromosomas X e Y— a veces se les llama "cromosomas sexuales" porque determinan el sexo de una persona.

¿Quién fue Harry Klinefelter?

Harry Klinefelter (20 de marzo de 1912 – 20 de febrero de 1990), fue un reumatólogo y endocrinólogo estadounidense. En su honor se denominó el síndrome de Klinefelter.

¿Cómo se origina el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.

¿Cómo se previene el síndrome de Klinefelter?

No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.

¿Qué significa 47 XXY?

El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

34 preguntas relacionadas encontradas

¿Qué es el síndrome del doble Y?

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.)

¿Cuáles son los síntomas del síndrome XYY?

¿Cuáles son las señales y síntomas de los afectados con el síndrome 47, XYY?
  • Alta estatura.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Retraso en el habla y el lenguaje.
  • Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Klinefelter?

Causas. Los hombres heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el síndrome de Klinefelter heredan al menos un cromosoma X adicional. Existe un factor de riesgo que aumenta las probabilidades de padecerlo: las mujeres mayores de 35 años.

¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Klinefelter?

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

¿Cuántos años vive una persona con síndrome de Klinefelter?

La esperanza de vida usualmente es normal y muchas personas con SK tienen una vida normal. Existe un riesgo muy pequeño de desarrollar cáncer de mama y otras enfermedades como lupus eritematoso sistémico.

¿Qué son los cromosomas XXY XY?

Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre.

¿Qué determina el cromosoma 23?

El par 23 de cromosomas es el que tiene los llamados cromosomas sexuales—X e Y—porque determina si la persona será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células.

¿Qué son los cromosomas XY?

El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un Y.

¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se debe a una mutación genética específica del ADN, sino a una alteración en el número de cromosomas. La especie humana cuenta con un total de 46 cromosomas que componen todo el genoma en sus células.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter ejemplos?

Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testículos pueden ser fértiles. En casos muy raros, los hombres pueden tener dos o más cromosomas X en sus células, por ejemplo XXXY o XXXXY, o un Y extra, por ejemplo, XXYY. A esto se le llama síndrome de Klinefelter poli X, y causa síntomas más graves.

¿Qué pasa cuando una mujer es XY?

¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY? A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. Se trata de mujeres XY fenotípicamente normales a excepción de los ovarios, que no se desarrollan.

¿Qué pasa si alguien tiene dos cromosomas Y?

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

¿Qué pasa cuando hay exceso de cromosomas?

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

¿Qué cromosoma determina el Sindrome de Down?

Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.

¿Cuáles son los cromosomas sexuales de una mujer?

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).

¿Qué significa XY XY XY XY XY xx?

El sistema de determinación del sexo XY es el sistema de determinación del sexo presente en los seres humanos, la mayoría de otros individuo está determinado por un par de cromosomas sexuales (gonosomas). Los machos son heterogaméticos (XY), mientras que las hembras son homogaméticas (XX).

¿Qué es XY en biologia?

Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los chicos tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los chicos con un síndrome XYY tienen un cromosoma Y de más, o sea, son XYY.

¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
  • Ansiedad y depresión.
  • Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad.
  • Infertilidad y problemas sexuales.
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos.

¿Qué pasa si tienes 48 cromosomas?

El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. Los varones afectados, tienen testículos pequeños que no producen suficiente testosterona.

¿Qué pasa si tienes 49 cromosomas?

El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad.

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