¿Qué tipo de herencia presenta la porfiria?
Preguntado por: José Chacón Tercero | Última actualización: 1 de junio de 2025Puntuación: 4.2/5 (61 valoraciones)
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cómo se hereda la porfiria?
La mayoría de los tipos de porfiria los causa un gen alterado que se hereda del padre, la madre o de ambos. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: Un gen alterado del padre o la madre (patrón autosómico dominante). Genes alterados del padre y la madre (patrón autosómico recesivo).
¿Qué mutación genética causa la porfiria?
Estos incluyen tres trastornos autosómicos dominantes, la porfiria intermitente aguda (AIP), la coproporfiria hereditaria (HCP), la porfiria variegata (VP) y la porfiria deficiente en ácido 5-aminolevulínico deshidratasa autosómica recesiva (ADP), ultra rara, debido a mutaciones en la hidroximetilbilano sintasa (HMBS), ...
¿Quién transmite la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Qué es la porfiria eritropoyética hereditaria?
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del grupo hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.
Porfiria
¿Cómo se hereda la protoporfiria eritropoyética?
Herencia. La protoporfiria eritropoyética se hereda de manera autosómica recesiva. En la mayoría de los casos, las personas afectadas tienen una variante (mutación patogénica) severa (pérdida de función) que se hereda de un padre y otra mutación débil (baja expresión) que se hereda del otro padre.
¿Qué origina la porfiria?
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad) Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis) Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria eritropoyética congénita?
Los síntomas principales incluyen lesiones cutáneas ampollosas y rápidamente erosivas en superficies fotoexpuestas (manos, cara, pies), que pueden progresar hasta lesiones mutilantes y cicatrices retráctiles discapacitantes.
¿Qué tipos de porfirias hay?
Existen cuatro tipos de porfirias agudas, la porfiria aguda intermitente, la forma más común, la porfiria variegada, la corpoporfiria hereditaria y la deficiencia de ALA dehidratasa (llamada también plumboporfiria).
¿Cómo evitar la porfiria?
- No utilices medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. ...
- No consumas drogas recreativas ni ilícitas, y evita beber en exceso.
- Evita ayunar y hacer dietas que impliquen una restricción importante de calorías.
- No fumes.
- Reduce al mínimo la exposición al sol.
¿Qué proceso está alterado en las porfirias?
En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel.
¿Cuáles son los síntomas de la coproporfiria hereditaria?
La coproporfiria hereditaria (CPH) es un trastorno congênito, autosómico dominante, que se presenta en aproximadamente dos a cinco personas por cada millón de habitantes a nivel mundial. Constituye un reto diagnóstico en aquellos pacientes que cursan con dolor abdominal agudo.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué causa la porfiria aguda intermitente?
La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.
¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?
Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).
¿Qué es el porfobilinógeno en sangre?
El porfobilinógeno (PBG) es uno de varios tipos de porfirinas que se encuentran en el cuerpo. Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que lleva el oxígeno en la sangre.
¿Qué es la protoporfirina?
f. Molécula orgánica formada por un anillo tetrapirrólico. Esta molécula se une al hierro, originando los grupos hemo existentes en la hemoglobina y la mioglobina.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Qué es la porfiria mental?
Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6. A pesar de su herencia autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7.
¿Qué enzima causa la porfiria?
Está causada por un déficit de la enzima ferroquelatasa en el último paso de la formación del grupo hemo.
¿Cuál es la porfiria más grave?
La porfiria más grave y predominante en Europa y EUA es la PAI. Con una prevalencia genética de 1 en 10,000 a 20,000 con una incidencia de casos de 1 sobre 100,000 o menor, lo que refleja una baja penetrancia (10%).
¿Cómo se curaba la porfiria?
- Es necesario evitar las drogas, el alcohol y el tabaco.
- En casos de porfiria cutánea es necesario mantenerse alejado de la luz solar.
¿Cuáles son los síntomas de la triada de la porfiria?
La tríada clásica de los síntomas asociados a los ataques agudos de porfiria solía describirse como dolor abdominal, constipación y vómito. Actual- mente, la tríada se ha modificado y consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental.
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