¿Qué son las mutaciones genicas y cómo se clasifican?

• 1.1. Mutaciones silenciosas. ...
• 1.2. Mutación con cambio de sentido. ...
• 1.3. Mutación sin sentido. ...
• 1.4. Polimorfismo. ...
• 1.5. Inserción. ...
• 1.6. Deleción. ...
• 1.7. Duplicación.

• Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos.
• Cromosómicas: Se altera la estructura de los cromosomas.
• Genómicas: Se altera el número total de cromosomas.

¿Cuáles son las consecuencias de las mutaciones génicas?

Las mutaciones pueden clasificarse en: Mutaciones genómicas, que modifican el número de cromosomas de una célula, son aneuploidías producidas por fallos durante la segregación de cromosomas durante las fases de división; mutaciones cromosómicas, que afectan a un solo cromosoma provocando duplicaciones parciales de ...

¿Cuáles son los tipos de mutaciones moleculares?

¿Cómo se clasifican las mutaciones y ejemplos?

Tipos de mutaciones

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.

¿Qué son las mutaciones génicas y cómo se clasifican exponga ejemplos aclaratorios?

Exponga ejemplos aclaratorios. Mutación génica es un cambio en la secuencia de un gen (también se llama puntual cuando afecta a un único nucleótido). Se clasifican en sustituciones, deleciones e inserciones. Sustitución: 5'- C T A A T G -3'(1).

¿Qué tipo de mutación son las duplicaciones?

La duplicación es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.

¿Qué tipo de mutación es la fibrosis quistica?

La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .

¿Qué ocurre con las mutaciones?

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

¿Qué enfermedades o trastornos pueden provocar las mutaciones?

¿Cuáles son las enfermedades que se originan por mutaciones puntuales del ADN?

¿Qué relacion hay entre la genetica de los individuos y la posibilidad de desarrollar enfermedades?

Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud.

¿Cómo se producen las mutaciones?

Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.

¿Cuáles son las características de las mutaciones?

Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma. Este cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas más variadas y su- tiles.

¿Cuál es el genotipo de fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y ...

¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?

El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística ("CFTR", por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.

¿Cuál es el genotipo de una persona con fibrosis quística?

Edad actual: 11 años. Grado de afectación moderado. Genotipo: Delta F508/Otra. Paciente 2192: Femenino, 4 años.

¿Cómo se clasifican las mutaciones cromosómicas?

Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos. ... - Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal.

¿Cuándo ocurre la repetición de una parte del cromosoma son mutaciones?

En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. ... Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos.

¿Cuáles son las anomalias cromosómicas que provocan abortos espontaneos?

¿Dónde se encuentran los cromosomas duplicados?

La cromátida (del griego χρώμα, chroma, coloreado) es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado (con forma de X) y está unida a su cromátida hermana por el centrómero.

¿Cuando un trozo de cromosoma se pierde o se desprende se genera una mutación por Tranlocación?

Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.