¿Qué sindromes hay en los niños?

• Fibrosis Quística. ...
• Síndrome de Rett. ...
• Síndrome de Moebius. ...
• Síndrome de Prader Willi. ...
• Síndrome de Aase. ...
• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. ...
• Síndrome de Gilles de la Tourette. ...
• Piel de Mariposa.

• Síndrome de Down (Trisomia 21)
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de X frágil.
• Síndrome de Williams.
• Síndrome de Angelman.
• Síndrome de Prader-Willi.
• Síndrome de Edwards.

1. Síndrome de Brugada. Afecta a 50 de cada 100.000 personas. ...
2. Porfiria eritropoyética. Afecta a 50 de cada 100.000 personas. ...
3. Guillián-Barré. ...
4. Melanoma familiar. ...
5. Autismo hereditario. ...
6. Tetralogia de Fallot. ...
7. Esclerodermia.

¿Cuáles son los principales riesgos para la salud y seguridad de los niños pequeños?

¿Cuáles son las enfermedades de niños especiales?

¿Cómo son las personas con síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).

¿Cómo es un niño con síndrome de Williams?

Los niños con el síndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y ocasionalmente gestos para comunicarse. Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera.

¿Cómo saber si un niño tiene síndrome de Williams?

¿Cuáles son las 20 enfermedades raras?

¿Cuántas enfermedades raras hay en el mundo?

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

¿Cuáles son las enfermedades raras en la sangre?

¿Cuáles son los síndromes más comunes?

Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración genética específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es decir, una alteración en la cantidad de cromosomas de la persona.

¿Cuáles son los sindromes más raros?

¿Cómo ayudar a un niño con síndrome de Williams?

¿Quién descubrio el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

Es un grupo de afecciones hereditarias. Este síndrome involucra sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN.

¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Williams?

Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23.

¿Cómo se le llama a los niños especiales?

Cómo se dice: Discapacitado, persona con discapacidad o con capacidades diferentes. ... Se han difundido conceptos como discapacitado, capacidades diferentes, capacidades especiales y otros más en desuso como minusválido, inválido, impedido o deficiente.

¿Cómo se le dice a los niños especiales?

Actualmente solemos utilizar el nombre de la discapacidad para referirnos a los niños con Síndrome de Down, Asperger, autistas, con trastornos motores o auditivos. También utilizamos la palabra discapacidad para referirnos a ellos.

¿Por qué hay niños con discapacidad?

Algunas de las causas más comunes de discapacidad intelectual incluyen fetopatía alcohólica; afecciones genéticas y cromosómicas, tales como el síndrome de Down y el síndrome del cromosoma X frágil; y ciertas infecciones durante el embarazo.

¿Cuáles son las amenazas de una vida saludable?