¿Qué significa ser portador de la hemofilia?
Preguntado por: Sr. Pedro Heredia Segundo | Última actualización: 11 de abril de 2022Puntuación: 4.9/5 (49 valoraciones)
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años. Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años. Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.
¿Cómo saber si una persona es Hemofilica?
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
¿Por qué la mujer es portadora de hemofilia?
Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre. Las portadoras tienen un gene normal y otro alterado.
¿Quién transmite la hemofilia el hombre o la mujer?
Si bien la madre es quien transmite el gen de la hemofilia, es el espermatozoide del padre lo que determina si el bebé será un niño o una niña.
Hemofilia - Qué es, causas, síntomas y tratamiento
¿Quién transmite la hemofilia al hijo varón?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Que se hereda de la madre y que del padre?
¿Y del padre? Nuestras características, tanto físicas (color de ojos, de piel, de pelo, altura…) como mentales (inteligencia, personalidad…), vienen determinadas, en gran parte, por nuestros genes, es decir, por los cromosomas que nuestros padres nos transmiten al concebirnos.
¿Por qué las mujeres son portadoras?
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
¿Por qué las mujeres pueden ser portadoras del gen causante de la hemofilia sin padecer la enfermedad?
Llevan el gen, pero no expresan la enfermedad porque el gen de la hemofilia es (recesivo) queda opacado por el gen normal. De esta forma, si una mujer es portadora, por ejemplo, y se casa con un varón hemofílico, podría tener una hija hemofílica.
¿Quién tiene mayor probabilidad de tener hemofilia hombre o mujer por qué?
Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia. Existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.
¿Cómo saber si un niño es Hemofilico?
- Forman moretones fácilmente.
- Sangrar más luego de cirugías y tratamientos dentales.
- Tener sangrados nasales frecuentes.
- Tener sangrado menstrual abundante.
¿Cuál es la diferencia entre hemofilia ayb?
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor IX. Por otro lado, la hemofilia C se debe a la deficiencia de factor XI.
¿Cuál es la cura para la hemofilia?
Actualmente no existe cura para la hemofilia. Existen tratamientos eficaces, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.
¿Cuáles son las consecuencias de la hemofilia?
La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.
¿Cómo es la vida con hemofilia?
En la actualidad, los avances mejoraron notablemente la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas por la hemofilia. Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Cómo viven las personas con hemofilia?
- Consultar periódicamente al médico.
- Atender las hemorragias rápidamente.
- Llevar identificación médica en todo momento.
¿Por qué las mujeres no resultan afectadas aunque sean portadoras?
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.
¿Qué relación tiene la menstruación con la hemofilia en las mujeres?
La mitad de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación menores de 50%. Durante sus períodos (menstruación), estas mujeres pueden sangrar más de lo normal. Su flujo sanguíneo puede requerir el uso de muchas toallas sanitarias en un día.
¿Cómo es una persona sana portadora?
Un portador es una persona o animal, aparentemente sano de esa enfermedad, que no presenta enfermedad clínica aparente, que alberga ese agente infeccioso y que puede servir de fuente de contagio.
¿Cuál es el gen de la mujer?
El cromosoma sexual de la mujer se denomina XX. El cromosoma sexual del hombre se denomina XY. Un óvulo o un espermatozoide contiene sólo la mitad del par de cromosomas del sexo. Un óvulo siempre tendrá un cromosoma X, ya que el par de cromosomas sexuales de la mujer sólo tiene X.
¿Qué significa ser portador de un gen?
En el ámbito de la genética clásica se refiere a una persona que tiene un alelo deletéreo propio de un trastorno autosómico recesivo. En análisis de casos clínicos, a veces se refiere a una persona que porta un alelo deletéreo que predispone a una enfermedad.
¿Qué gen predomina más el del padre o la madre?
La mayoría de estudios genéticos son concluyentes y categóricos cuando afirman que las personas tienen la mitad de los genes del padre y la otra mitad de la madre.
¿Qué cosas se heredan de los padres?
Un niño hereda la mitad de su ADN de cada uno de sus padres por lo que cada padre pasa la mitad de su ADN a cada hijo que tiene.
¿Qué rasgos heredan los hijos del papá?
El tamaño y la forma de los dientes, así como el tono de los mismos, se hereda de papá. También los problemas bucales como la tendencia a la caries y el esmalte blando. La mordida, la estructura de molares y premolares son muy similares entre padres e hijos.
¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia?
La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".
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