¿Qué ocurre con el estado de glicemia cuando hay una mutación activadora del gen de la glucoquinasa?
Preguntado por: Eduardo Escamilla | Última actualización: 9 de abril de 2022Puntuación: 4.6/5 (1 valoraciones)
En el caso de una mutación activadora se produce una ganancia de su función, hay mayor afinidad por la glucosa. Se trata de un problema de “umbral” ya que a niveles de glucosa bajos (40-50mg/dl) se produce ya secreción de insulina produciendo hipoglucemia, cuando la normalidad es a partir de 90mg/dl.
¿Qué es una mutacion activadora?
Una mutación que resulta en un aumento en la actividad de un gen o en la adquisición de una nueva función molecular o un nuevo patrón de expresión génica.
¿Qué produce la glucoquinasa?
La glucocinasa es una enzima fosforilante que controla la entrada de glucosa a la ruta glucolítica catalizando la transferencia de un fosfato desde el adenosintrifosfato a la glucosa, para dar lugar a la glucosa-6-fosfato en la primera y limitante reacción de la glucólisis.
¿Cuál es la función de la glucoquinasa?
La glucoquinasa (GK) es una enzima clave en la regulación de la homeostasis de glucosa en el organismo. En la célula β-pancreática, esta enzima actúa como sen-sor de glucosa integrando los niveles de glucemia con la secreción de insulina.
¿Qué pasa si no hay glucocinasa?
Este trastorno está caracterizado por una secreción excesiva / incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia) y episodios recurrentes de profunda hipoglucemia inducida por el ayuno y las comidas ricas en proteína, requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir las secuelas neurológicas.
¿Dónde se encuentra la glucocinasa?
Esta enzima está bien diseñada para extraer la glucosa de la sangre por dos razones: Primera: está localizada en el hígado, el órgano de almacenamiento para el exceso de glucosa.
¿Qué propiedades presenta la glucoquinasa?
La glucoquinasa es una enzima con actividad de hexoquinasa que se expresa en el tejido hepático y en las células beta del páncreas. La glucoquinasa regula la secreción de insulina estimulada por la glucemia y modula la captación hepática de glucosa.
¿Dónde se expresa la glucoquinasa?
La glucocinasa o glucoquinasa es una isoenzima tipo IV que se encuentra exclusivamente en el hígado y en células beta de los islotes de Langerhans en el páncreas.
¿Cómo actúa la glucoquinasa y la hexoquinasa?
Ambas cumplen con la misma función, fosforilar a la glucosa para que esta no escape de la célula, atrapándola para ejecutar el proceso de glucolisis, otra diferencia importante entre ambas enzimas es el compuesto que inhiben su función, la hexocinasa deja de trabajar si se posee en altas concentraciones la glucosa-6- ...
¿Dónde se sintetiza la glucoquinasa?
Se produce en las células β de los islotes de Langerhans en el páncreas en respuesta a hiperglucemia. Las células β de los islotes son libremente permeables a la glucosa mediante el transportador GLUT 2, y la glucosa es fosforilada por la glucocinasa.
¿Cuál es el sustrato de la glucoquinasa?
el Km de la glucoquinasa es menor al de la hexoquinasa. a. la glucosa es el sustrato preferencial de la enzima b. la fructosa es el sustrato preferencial de la enzima c.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones?
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
¿Qué es ATM en genetica?
La presencia de lesiones o roturas en el ADN provoca una respuesta del sistema de Detección y Reparación del Daño (DDR) de la célula. Este sistema pone en marcha una activación en cascada de diferentes proteínas de reparación.
¿Qué produce la proteína ataxia telangiectasia mutada?
La ataxia-telangiectasia es causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM es necesario para que las células puedan reparar el material genético dañado (ADN).
¿Cómo se activa la hexoquinasa?
La hexoquinasa es la enzima que cataliza la primera reacción de la vía glucolítica: la fosforilación de la glucosa a glucosa 6-fosfato con el consumo de una molécula de ATP. En la estructura de la hexoquinasa se pueden obserbar dos lóbulos que forman una hendidrua en que se une la glucosa .
¿Dónde trabaja la hexoquinasa?
Su rol en la célula es variado, sin embargo se encuentra asociada mayormente al metabolismo celular, y específicamente, el rol de mayor importancia se encuentra en la glucólisis, dónde esta enzima fosforila a una molécula de glucosa, a partir de ATP, con lo cual se inicia la vía principal de metabolismo de azúcares, ...
¿Dónde se produce la fosforilación a nivel de sustrato?
Fosforilación a nivel de sustrato
Está mediada por enzimas quinasas y se produce, por ejemplo, en el ciclo de Krebs o en la glucólisis; constituye únicamente una pequeña parte del total de ATP producido en la célula.
¿Qué son isoenzimas y su aplicación dar ejemplos?
Las isoenzimas se definen como enzimas que cumplen la misma función pero difieren ligeramente en su estructura primaria y por lo tanto, en su carga eléctrica. El método de separación de proteínas, que difieren ligeramente entre sí, es el electroforético.
¿Qué tipo de enzima es la fosfofructoquinasa?
Enzima alostérica que regula la glucólisis, catalizando la transferencia de un grupo fosfato del ATP a fructosa-6-fosfato para producir fructosa-1,6-bifosfato.
¿Cuál es la función de la hidrolasa?
Las hidrolasas catalizan reacciones de hidrólisis. Este grupo de enzimas permite romper moléculas de alto peso molecular, haciéndolas reaccionar con moléculas de agua. Con este método pueden romper enlaces peptídicos, ésteres o glicosídicos. La mayoría de las enzimas gástricas son de este tipo.
¿Que tiene la insulina?
La insulina es una hormona que permite que el azúcar en la sangre, conocido como glucosa, pase a las células. La glucosa proviene de los alimentos y las bebidas que consume. Es la principal fuente de energía del cuerpo. La insulina juega un papel clave en el mantenimiento de niveles correctos de glucosa en la sangre.
¿Qué clase o tipo de molécula es ATM?
La proteína ATM es una "quinasa", un tipo de enzima que activa a otras proteínas agregándoles fosfatos en un proceso llamado fosforilación.
¿Cómo se hereda la ataxia telangiectasia?
La ataxia telangiectasia es causada por mutaciones en el gen ATM y es heredada de forma autosómica recesiva . Es importante saber que los familiares de los afectados pueden ser portadores de la mutación que causa la enfermedad y pueden tener mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de pulmón.
¿Qué es el síndrome de bar?
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave, que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral, con una ataxia cerebelosa progresiva.
¿Qué son las mutaciones y sus ejemplos?
Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células.
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