¿Qué es la porfiria hepática aguda?
Preguntado por: Paola Marco | Última actualización: 28 de agosto de 2025Puntuación: 4.8/5 (68 valoraciones)
Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de trasmisión hereditarias que producen defectos de la función de unas proteínas involucradas en el metabolismo de una importante sustancia producida en el hígado, que se llama hemo.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria hepática aguda?
- Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
- Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
- Orina de color rojo o marrón.
¿Cuál es el tratamiento para la porfiria hepática aguda?
Una inyección mensual de givosirán (Givlaari) para adultos con porfiria hepática aguda. En porfirias hepáticas, que incluye la porfiria intermitente aguda, la ausencia de enzimas necesarias para fabricar hemo ocurre en el hígado. Givosirán puede reducir la cantidad de ataques de porfiria.
¿Cuáles son los síntomas de una crisis de porfiria aguda?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Cuál es la porfiria más grave?
Porfiria aguda intermitente. Es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de ataques neuroviscerales sin manifestaciones cutáneas. Es la forma más frecuente y grave de porfiria hepática aguda.
Porfirias hepáticas agudas - Dra. Juliana Quintero
¿Cómo actúa una persona con porfiria?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Cuáles son los síntomas de la triada de la porfiria?
La tríada clásica de los síntomas asociados a los ataques agudos de porfiria solía describirse como dolor abdominal, constipación y vómito. Actual- mente, la tríada se ha modificado y consta de dolor abdominal, neuropatía periférica y cambios en el estado mental.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué proceso está alterado en las porfirias?
En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Qué otro nombre recibe la porfiria?
Plumboporfiria o porfiria de Doss
La actividad enzimática de la enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
¿Qué es la porfiria hepatocutánea tarda?
Trastorno raro que afecta la piel y produce ampollas dolorosas en las partes del cuerpo expuestas al sol, como las manos, los brazos y la cara.
¿Qué enzima causa la porfiria?
La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.
¿Quién transmite la porfiria?
La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cuáles son las enfermedades más raras?
- Amiloidosis.
- Aniridia.
- Ataxias.
- Atrofia muscular espinal.
- Defectos congénitos de glicosilación.
- Distonías musculares.
- Distrofia miotónica de Steinert.
- Distrofias musculares.
¿Qué es la porfiria de Günther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Cómo saber si tengo porfiria?
- Ampollas.
- Piel frágil que se lastima con facilidad y tarda en sanar.
- Infecciones en ampollas o heridas.
- Cambios en el color de piel o cicatrización.
¿Qué tipo de herencia presenta la porfiria?
Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 111.
¿Qué alimentos son inflamatorios intestinales?
- Alcohol.
- Café
- Refrescos.
- Chocolate.
- Verduras crudas.
- Verduras flatulentas como la col, coliflor, brócoli y las coles de Bruselas.
- Cebolla.
- Legumbres.
¿Qué frutas y verduras no inflaman el intestino?
Brócoli: Las verduras crucíferas como el brócoli, la coliflor, las coles de Bruselas, el repollo, la rúcula y la col rizada son ricas en sulforafano, un antioxidante que ayuda a disminuir la inflamación. También contienen fibra soluble, que mantiene la digestión en marcha.
¿Cuántas personas padecen de porfiria?
En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.
¿Qué son las porfirinas en la orina?
Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre.
¿Qué son las porfirinas en sangre?
Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.
¿Qué es la porfiria hepatoeritropoyética?
La porfiria hepatoeritropoyética corresponde a casos de porfiria cutánea tardía en homocigosis o heterocigosis compuesta. La enfermedad se debe a una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD; la quinta enzima en la vía de biosíntesis del hemo) resultante de una mutación en el gen UROD (NM_000374.
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