¿Qué es la hemofilia tipo b?

Preguntado por: Naia Garay  |  Última actualización: 26 de enero de 2022
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Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

¿Qué tan grave es la hemofilia B?

La hemofilia B grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia grave del factor IX. Se manifiesta con hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales, como consecuencia de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales.

¿Qué proceso biológico se afecta en la hemofilia de tipo B?

La hemofilia B está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX. El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado. El análisis específico del nivel de factor IX permite confirmar el diagnóstico.

¿Qué es la hemofilia y cómo se clasifica?

Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

¿Cómo se trata la hemofilia B?

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena. Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso.

Que es la Hemofilia B?

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¿Qué es la hemofilia Causas y síntomas?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.

¿Qué es la hemofilia y cómo se transmite?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

¿Qué es la hemofilia tipo C?

La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.

¿Cómo puedo saber si tengo hemofilia?

Muchos moretones grandes o profundos. Sangrado inusual después de las vacunas. Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones. Sangre en la orina o en las heces.

¿Por qué se produce la hemofilia B?

La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

¿Por qué la hemofilia afecta más a los hombres?

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

¿Cómo se llama la enfermedad que no coagula la sangre?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand.

¿Cómo se diagnóstica la hemofilia C?

El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.

¿Qué factor está deficiente en la hemofilia C?

Hemofilia B — causada por una deficiencia del factor de coagulación IX (9). Hemofilia C — causada por una deficiencia del factor de coagulación XI (11).

¿Qué tejidos afecta la hemofilia?

Los pacientes con hemofilia presentan hemorragias tisulares (p. ej., hemartrosis, hematomas musculares, hemorragia retroperitoneal). La hemorragia puede ser inmediata o producirse lentamente, lo que depende del grado de traumatismo y de la concentración plasmática de factor VIII o IX.

¿Cómo se puede transmitir la hemofilia a los hijos?

La hemofilia generalmente es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma "X".

¿Cómo es vivir con hemofilia?

La Hemofilia es un trastorno de la coagulación, es decir que el proceso de la coagulación no funciona como debería. Los pacientes con Hemofilia no tienen suficientes factores de coagulación, proteína de la sangre que controla el sangrado. Como consecuencia pueden sangrar durante un período más prolongado.

¿Cuántas personas hay con hemofilia?

- Más de 1.125.000 hombres en todo el mundo padecen hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario.

¿Cómo se trata la hemofilia en la actualidad?

La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.

¿Cómo se cura la hemofilia en niños?

No hay una cura para la hemofilia. El tratamiento se administra para mejorar la coagulación. El niño podría necesitar cirugía o rehabilitación para tratar otros problemas si la hemofilia empeora.

¿Cuando una hemofilia es grave moderada y leve?

Una clasificación tradicional define la gravedad de la hemofilia en tres formas: • Forma grave – concentración de factor <0.01 UI/ml (<1% de lo normal). Forma moderada – concentración de factor de 0.01 a 0.05 UI/ml (1 a 5% de lo normal).

¿Cómo saber si tengo problemas de coagulación en la sangre?

Es posible que el médico use una o más técnicas para diagnosticar un coágulo sanguíneo: Una ecografía Doppler. En una ecografía, se usan ondas de sonido para examinar el flujo de sangre en las venas de los brazos o las piernas. Puede detectar una disminución del flujo de sangre por un coágulo sanguíneo.

¿Por qué no se coagula la sangre?

Si tiene un trastorno de coagulación, significa que no tiene suficientes plaquetas o factores de coagulación o éstos no funcionan como deberían. Los problemas de coagulación pueden ocurrir por otras enfermedades, como enfermedades hepáticas severas o falta de vitamina K. También pueden ser hereditarios.

¿Cuáles son las enfermedades de la coagulación?

Normalmente, los trastornos de coagulación incluyen:
  • Defectos adquiridos de la función plaquetaria.
  • Defectos congénitos de la función plaquetaria.
  • Deficiencia de la proteína C o S de forma congéntia.
  • CID (Coagulación Intravascular Diseminada)
  • Deficiencia del factor II de coagulación.
  • Deficiencia del factor V de coagulación.

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