¿Qué es la enfermedad de McArdle?

¿Qué enzima falla en la enfermedad de Von Gierke?

En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía).

¿Qué pasa si la Gluconeogenesis falla?

La falla en la gluconeogénesis por lo general es mortal. La hipoglucemia causa disfunción cerebral, lo que puede conducir a coma y muerte.

¿Qué es la Mioglobinuria?

La mioglobinuria es el resultado de una necrosis muscular aguda. Sus consecuencias pueden llegar a ser dramáticas e in- cluso mortales, por necrosis tubular aguda, trastornos electro- líticos, arritmias cardíacas o insuficiencia respiratoria(1).

¿Qué es la glucogenosis tipo 4?

Glucogenosis de herencia autosómica recesiva, debida a una deficiencia en la enzima ramificante (1,4-1,6-transglucosidasa), cuyo gen está localizado en el cromosoma 3p14.

¿Qué es la glucogenosis tipo 3?

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos.

¿Cuál es la función de la fosfatasa?

Las fosfatasas ácidas son enzimas que en pH ácido (aproximadamente 5,0) tienen la propiedad de catalizar la hidrólisis de fosfomonoésteres, liberando como productos de la reacción fosfato inorgánico y un alcohol, cuya naturaleza depende del sustrato utilizado.

¿Qué enfermedad te da por la deficiencia de glucógeno en músculo?

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

¿Qué enfermedades están relacionadas con el glucógeno?

¿Cómo se diagnóstica la glucogenosis?

El diagnóstico de las glucogenosis se sospecha por la anamnesis, el examen físico y la detección de glucógeno y metabolitos intermediarios en los tejidos por RM o por biopsia.

¿Qué causa la enfermedad de Andersen?

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del glucógeno (GBE). La deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la amilopectina (poliglucosano).

¿Cuáles son los signos y síntomas en la enfermedad de almacenamiento del glucógeno Tipo IV o enfermedad de Anderson?

Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones.

¿Qué es la enfermedad de Anderson?

La enfermedad de Anderson-Fabry es un defecto del metabolismo de los glucoesfingolípidos vinculado al cromosoma X. La insuficiencia renal progresiva es una causa importante de morbilidad, las complicaciones adicionales resultan del compromiso cardio y cerebrovascular.

¿Qué enfermedades causan mioglobinuria?

Las causas más frecuentes son infarto de miocardio, síndrome de aplastamiento, o de origen idiopático familiar (postesfuerzo y con fiebre alta), paralítica, etc. En formas severas puede provocar una insuficiencia renal aguda.

¿Qué es la mioglobinuria y la anemia?

La mioglobina es una proteína que se encuentra en condiciones normales dentro de las células musculares o miocitos. Cuando la mioglobina pasa a la sangre (mioglobinemia) por alguna causa, esta se filtra a través del riñón provocando mioglobinuria y haciendo que la orina tenga un aspecto más oscuro del normal.

¿Qué es la hemoglobina positivo?

La hemoglobina en la orina es positiva cuando, después del examen químico con la tira reactiva, surgen señales, trazas o cruces en la tira y es negativa cuando no se producen cambios. En general, cuanto más trazas o cruces están presentes en la tira, mayor es la cantidad de sangre en la orina.

¿Qué pasa si se inhibe la gluconeogénesis?

Inhibición de la gluconeogénesis: inhibidores de la fructosa- 1,6-bifosfatasa En la DM2, debido al aumento del glucagón se produce una situación de generación de glucosa hepática excesiva por sobreactivación de la vía de la gluconeogénesis, que junto a la disminución de la captación y metabolización de glucosa por ...

¿Qué pasa si no hay glucógeno en el cuerpo?

Cuando se acaban las reservas de glucógeno, el organismo emite una señal, para estimular la formación de glucosa (gluconeogénesis) a partir de precursores no glucídicos como: – Lactato procedente de la fermentación láctica en el músculo.

¿Cuáles son las reacciones de la gluconeogénesis?

En la gluconeogénesis el piruvato se convierte en glucosa. Los precursores de la glucosa, no carbohidratos, se convierten primero en piruvato o entran en la vía en intermediarios posteriores, como el oxalacetato y la dihidroxiacetona fosfato. Los principales precursores son el lactato, los aminoácidos y el glicerol.

¿Qué tipo de enzima es la glucosa 6 fosfatasa?

La Glucosa 6-fosfatasa (G-6-Pasa) es la enzima que cataliza la reacción final de los procesos de neoglucogénesis y glucogenolisis siendo, por lo tanto, un factor clave en la regulación de la glicemia. Se encuentra ubicada en retículo endoplasmático (RE) y envoltura nuclear de hígado, riñón e islotes pancreáticos.

¿Qué nombre recibe la enzima que presenta un deficit en la enfermedad de Cori glucogenosis tipo III con almacenamiento de dextrina afectando el hígado?

La glucogenosis tipo III (GSDIII) o enfermedad de Cori-Forbes es un trastorno causado por mutaciones en el gen AGL, que genera deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa y el almacenamiento de dextrina límite en los tejidos afectados: hígado, músculo esquelético y cardíaco en GSDIIIa y sólo hígado en GSDIIIb.