¿Qué es la enfermedad de Gunther?
Preguntado por: Carolina Esteve | Última actualización: 21 de agosto de 2025Puntuación: 4.8/5 (75 valoraciones)
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Qué es un gunther en medicina?
La enfermedad de Gunther, también conocida como porfiria eritropoyética congénita (PEC), es un trastorno genético poco común que afecta la producción de hemo en el cuerpo. El tratamiento de la enfermedad de Gunther se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.
¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?
El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad.
¿Qué es la enfermedad de Meyer?
La enfermedad de Ménière es un trastorno del oído interno. Puede causar un mareo severo, un sonido de rugido en el oído llamado tinnitus, pérdida de la audición que aparece y desaparece y la sensación de presión o dolor en el oído. Suele afectar sólo un oído.
¿Qué es y cómo afecta la porfiria de Günther?
¿Cómo empieza el síndrome de Ménière?
La iniciación de la crisis suele precederse de algún síntoma que la anuncia. En la mayoría de los pacientes este síntoma es una sensación de presión en el oído o un ruido, o empeoramiento del ruido.
¿Qué grado de discapacidad tiene el síndrome de Ménière?
En este caso dependerá del grado de avance de la enfermedad y de sus secuelas, pero lo normal es que con un grado de afectación moderada se pueda obtener el mínimo del 33%, y en los casos más graves, cuando además de la enfermedad de Ménière concurren otras patologías, se supere el 65%.
¿Quién transmite la porfiria?
La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cómo se quita la porfiria?
Un tratamiento habitual para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno. Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué es la enfermedad porfiria de Gunther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Qué enfermedad sufre Fide Mirón?
Fide Mirón es su presidenta y sabe bien lo que significa vivir con esta enfermedad. Con seis meses le diagnosticaron porfiria eritropoyética congénita de Günther y, a día de hoy, sigue luchando para que la voz de las personas que sufren estas patologías sea escuchada.
¿Qué es geral en medicina?
La medicina general es el primer nivel de atención médica en el que se realiza una primera evaluación de la sintomatología de un paciente. Sus objetivos son los de prevenir, diagnosticar y tratar numerosas enfermedades a fin de procurar por la buena salud de la persona.
¿Cómo es una crisis de porfiria?
El síntoma más frecuente de la PAI es el dolor neuropático abdominal que se presenta en el 90% de los pacientes, y constituye el primer síntoma en el 85% de las ocasiones. El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea.
¿Cuándo sospechar porfiria?
Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes: Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda. Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos. Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
¿Cuántos casos de porfiria hay en el mundo?
Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes.
¿Qué vitaminas ayudan con la porfiria?
Los suplementos que pueden ayudar con la porfiria incluyen antioxidantes, betacaroteno, vitamina B6, vitamina E, vitamina C y vitamina D.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuál es la causa de la porfiria?
Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2). (La deficiencia de ALAS 2 causa anemia sideroblástica en lugar de porfiria).
¿Cómo es la orina en la porfiria?
Análisis de sangre o de orina
En muchas de las porfirias, la orina adquiere una coloración roja o marrón rojiza. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Cómo se hereda la porfiria?
La porfiria intermitente aguda se hereda debido a un único gen anómalo procedente de uno de los progenitores. El gen normal del otro progenitor permite mantener el nivel de la enzima deficitaria a la mitad, lo que es suficiente para producir cantidades normales de hemo.
¿Qué médico ve la enfermedad de Ménière?
El Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica es experto en el tratamiento de este tipo de problemas, siendo pionero y uno de los que tiene más experiencia, en el tratamiento de la gentamicina intratimpánica.
¿Cómo se llama la discapacidad de no tener un oído?
Padecer una discapacidad auditiva significa que no tienes una audición 100% perfecta, es decir, no oyes bien. ¿Cómo se determina este grado? En primer lugar, por la pérdida auditiva en un oído. Lo que se conoce como hipoacusia.
¿Cuánto se cobra por una pensión por discapacidad auditiva?
Pero hay distintos motivos de discapacidad y eso también hace variar la cuantía que se percibe. Por ejemplo, en la pensión por discapacidad auditiva, ¿cuánto se cobra? En este caso, es de 369,90 euros al mes, aunque la cifra aumenta un 50% si el grado de discapacidad es del 75% o más.
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