¿Qué es el síndrome de Edwards y porque se produce?

Preguntado por: Martín Garibay  |  Última actualización: 10 de abril de 2022
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El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales.

¿Cómo se hereda el síndrome de Edwards?

No, el síndrome de Edwards no es hereditario, es una enfermedad genética pero no se hereda. Es un síndrome dado por presentar un cromosoma 18 extra, y generalmente es algo que ocurre al azar.

¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

¿Cuánto tiempo viven los niños con síndrome de Edwards?

La supervivencia media es de 2,5 a 70 días entre el primer y cuarto mes de vida (2) y entre 90 y 95% muere en el primer año de vida (3). Los casos con supervivencia mayor de un año suelen sobrevivir más tiempo (2% hasta los 5 años de vida), siendo excepcionales los casos que llegan a la adolescencia (2).

¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Edwards?

Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasia ungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales, del sistema nervioso central y, especialmente, ...

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

21 preguntas relacionadas encontradas

¿Cuánto tiempo vive un bebé con trisomía 18?

Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos.

¿Cómo son los niños con síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

¿Cuando un bebé no es compatible con la vida?

La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es un trastorno genético. No es letal como a veces se describe, ya que existe un 5 a 8% de estos bebés que sobreviven el año de vida sin medidas extraordinarias. Una vez que el niño cumple el año de edad, existe un 60% de probabilidad de que sobreviva más de 5 años.

¿Cuántos niños nacen con síndrome de Edwards?

Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), de cada 6.000 recién nacidos vivos, uno tiene el síndrome de Edwards.

¿Qué tipo de anomalia es el síndrome de Edwards?

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.

¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Edward?

El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.

¿Cómo se puede producir una trisomía?

Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

¿Qué pasa cuando un bebé no es compatible con la mamá?

Los anticuerpos de la madre entrarán en el torrente sanguíneo del bebé y atacarán a las células que contengan proteínas Rh. Esto puede hacer que los glóbulos rojos del bebé se hinchen y exploten. Esto se conoce como enfermedad hemolítica o enfermedad Rh del recién nacido.

¿Qué pasa cuando una madre tiene Rh diferente al feto?

Las complicaciones pueden incluir: Daño cerebral debido a altos niveles de bilirrubina (Kernicterus) Acumulación de líquido e hinchazón en el bebé (hidropesía fetal) Problemas con el funcionamiento mental, el movimiento, la audición, el habla y convulsiones.

¿Qué pasa cuando la mamá es O+ y el papá a+?

Si la madre es O- y el padre A+, el bebé debería ser algo así como O+ o A-. La verdad es que el tema del grupo sanguíneo es un poco más complejo. Es perfectamente normal que un bebé no tenga el tipo de sangre de sus padres.

¿Qué características tienen los pacientes con trisomía 18 en el síndrome de Edwards?

La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.

¿Cómo evitar trisomía 18?

El síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma dieciocho, no se puede prevenir. Es decir, no hay medicamentos o acciones que tu puedas hacer o dejar de hacer para disminuir el riesgo para tener un hijo con esta alteración genética.

¿Qué probabilidad hay de tener dos hijos con síndrome de Down?

Para calcular las posibilidades de tener un segundo embarazo con síndrome de Down, independientemente del motivo, se puede hablar en términos de exceso absoluto de riesgo. El valor del exceso absoluto de riesgo está establecido en un 0,5 de media entre todas las madres.

¿Qué pasa cuando la sangre de los padres no es compatible?

Se llama incompatibilidad Rh cuando usted es Rh negativo y su bebé es Rh positivo. Su cuerpo reacciona a la sangre de su bebé como si fuera una sustancia extraña, creando anticuerpos contra la sangre del bebé. Estos anticuerpos, en general, no causan problemas durante el primer embarazo.

¿Qué tipo de sangre no son compatibles?

Las personas con tipo de sangre B reaccionarán contra el tipo de sangre A o AB. Las personas con tipo de sangre O reaccionarán contra los tipos de sangre A, B o AB. Las personas con tipo de sangre AB no reaccionarán contra los tipos de sangre A, B, AB o el tipo O.

¿Cuáles son los tipos de trisomía?

La trisomía 21 puede ocurrir de 3 formas:
  • Trisomía libre o simple. Se trata de la forma más común, ya que es el tipo de trisomía que se da en el 95% de los casos de síndrome de Down. ...
  • Translocación. La translocación es la causa de alrededor del 3,5% de los casos de síndrome de Down. ...
  • Mosaicismo.

¿Qué son las trisomías?

Presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.

¿Cuántas clases de trisomía existen?

Además, las mujeres afectadas corren el riesgo de contar con diferentes problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, problemas renales u osteoporosis.
  • Trisomía 21 o síndrome de Down. ...
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. ...
  • Trisomía 13 o Síndrome de Patau. ...
  • Trisonomía XXY o síndrome de Klinefelter.

¿Qué es el síndrome de Edwards Wikipedia?

La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.

¿Qué pasa si una persona tiene 47 cromosomas?

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

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