¿Qué es el síndrome de BHL?
Preguntado por: María Ángeles Villaseñor | Última actualización: 12 de noviembre de 2025Puntuación: 4.5/5 (7 valoraciones)
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo.
¿Qué síntomas tiene VHL?
Pueden incluir dolores de cabeza, mareos y vómitos, problemas de la visión, problemas con el equilibrio, debilidad y pérdida de la coordinación muscular (ataxia) o presión arterial alta.
¿Qué partes del cuerpo afecta la VHL?
La enfermedad de VHL es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de tumores y quistes en ciertas áreas del cuerpo, incluido el sistema nervioso central (incluido el tronco encefálico, el cerebelo y la médula espinal), la retina, el saco endolinfático del oído, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones, el epidídimo (en los hombres) y el ligamento ancho (en...
¿Cuál es la enfermedad en la que crecen tumores por todo el cuerpo?
¿Qué es la neurofibromatosis ? La neurofibromatosis es un trastorno genético que provoca la formación de tumores en todo el cuerpo. Es progresiva y es una de las enfermedades genéticas más comunes en Estados Unidos. Aunque la neurofibromatosis no es un cáncer, algunas formas de NF pueden estar asociadas con ciertas neoplasias malignas.
¿Qué hace el gen VHL?
Gen que da origen a una proteína que ayuda a controlar la división y la multiplicación de las células, así como otras funciones celulares importantes. Es posible que las formas mutadas (cambiadas) del gen VHL aumenten la multiplicación de las células, incluso células anormales.
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¿Cuál es la esperanza de vida de VHL?
Los pacientes con síndrome de VHL tienen una esperanza de vida menor que aquellos con otros síndromes tumorales. Su esperanza de vida es de 40 a 52 años , y la muerte relacionada con el síndrome de VHL suele deberse a complicaciones del carcinoma de células renales y neoplasias malignas del sistema nervioso central.
¿Existe una cura para la VHL?
La enfermedad de von Hippel-Lindau no tiene cura . El objetivo del tratamiento es detectar y extirpar los tumores lo antes posible. Su médico podría recomendar cirugía para extirpar los tumores junto con otros tratamientos.
¿Cómo se llama el cáncer que está por todo el cuerpo?
En la metástasis, las células cancerosas se separan del sitio donde se originaron y forman tumores nuevos en otras partes del cuerpo. El cáncer que se disemina desde el lugar donde se formó hasta una parte del cuerpo lejana se llama cáncer metastásico.
¿Puede VHL saltarse una generación?
Algunas personas que heredan una mutación VHL de la línea germinal nunca desarrollan cáncer. Esto se debe a que nunca presentan la segunda mutación necesaria para anular la función del gen e iniciar el proceso de formación del tumor. Esto puede hacer que el cáncer parezca saltarse generaciones en una familia.
¿Qué enfermedad autoinmune causa tumores benignos?
La esclerosis tuberosa (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET), es un trastorno genético poco común que provoca el desarrollo de tumores en diversas partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerosos. Los tumores benignos, también llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de células y tejido inesperados.
¿Cómo saber si tienes VHL?
Diagnóstico del síndrome de VHL
Para esta prueba, solo se necesita una muestra de sangre . Se analizará el material genético de su sangre para detectar mutaciones en el gen VHL. Los niños con antecedentes familiares de síndrome de VHL pueden someterse a la prueba durante el embarazo o después del nacimiento.
¿Qué es el síndrome de VHL en español?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos (no cancerosos).
¿Qué es la enfermedad BHL?
(von HIH-pul-LIN-dow SIN-drome) Un trastorno hereditario poco común que provoca el crecimiento de tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el tracto reproductivo.
¿La VHL es potencialmente mortal?
Conclusiones: La supervivencia de los pacientes con vHL ha mejorado con el tiempo y se ha acercado a la de los hermanos sin vHL y a la de la población general. Si bien el riesgo de muerte relacionada con vHL ha disminuido significativamente, la principal causa de muerte siguen siendo los hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) , por lo que es fundamental mejorar las opciones de tratamiento.
¿Cómo se llama la enfermedad en la que salen tumores en el cuerpo?
Definición del cáncer
El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo. Es posible que el cáncer comience en cualquier parte del cuerpo humano, formado por billones de células.
¿Cuáles son las complicaciones de la VHL?
Sin tratamiento, los pacientes con VHL pueden sufrir ceguera o daño cerebral permanente . La muerte suele ser consecuencia de complicaciones de tumores cerebrales o cáncer de riñón.
¿Cuando empieza la VHL?
La edad promedio de aparición es de 26 años y el 97 % de las personas con una variante del gen VHL presentan síntomas a los 65 años. La mayoría de los tumores VHL son benignos (no cancerosos), pero aun así, los tumores VHL benignos pueden ser muy graves. A medida que crecen, estos tumores y los quistes asociados pueden aumentar la presión sobre la estructura circundante.
¿Las personas con VHL pueden tener hijos?
Si una persona tiene el gen VHL defectuoso, puede transmitirlo a sus hijos . Cada niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de nacer con él.
¿Cuáles son los síntomas de VHL en el ojo?
Un paciente con un HCR asociado a VHL puede presentar inicialmente un punto rojo o gris en la retina de unos pocos cientos de micras [3]. En tumores más grandes, pueden hacerse visibles vasos nutricios tortuosos, y puede desarrollarse edema retiniano y exudados duros alrededor del tumor y en la mácula [3].
¿Cuál es el único órgano que no puede tener cáncer?
Es rarísimo padecerlo porque sus células apenas se dividen. Solo entre el 0,3 y el 0,001 por ciento de los cánceres son de corazón. Las células malignas se caracterizan por su enorme capacidad de división: se replican sin fin y terminan provocando un cáncer.
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¿Qué enfermedad es VHL en personas?
La enfermedad de VHL es un trastorno hereditario que produce tumores y quistes en ciertas áreas del cuerpo, como el sistema nervioso central (incluso el tronco encefálico, el cerebelo y la médula espinal), la retina, el saco endolinfático del oído, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones, el epidídimo (en ...
¿Cómo es VHL?
El gen VHL ayuda a controlar la forma en que las células crecen, se dividen y mueren. También juega un papel importante en la regulación del desarrollo de los vasos sanguíneos. La mayoría de las personas sin síndrome de von Hippel-Lindau son portadoras de dos copias funcionales del gen VHL en sus células.
¿Qué es el gen VHL?
El gen VHL es un gen supresor de tumores ubicado en en la citobanda 3p25-26 del brazo corto del cromosoma 3. [1] Las variantes patogénicas de VHL se presentan en los 3 exones de este gen.
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