¿Qué enfermedades se asocian con alteraciones en el antígeno HLA?

Preguntado por: Ing. Víctor Mejía Segundo  |  Última actualización: 28 de febrero de 2026
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Las personas con ciertos antígenos HLA son más propensas a desarrollar ciertas enfermedades autoinmunes, como la Diabetes tipo I, la Espondilitis Anquilosante, Enfermedad Celíaca, Lupus Eritematoso Sistémico, Miastenia Grave, Miositis por cuerpos de inclusión etc.

¿Qué enfermedades son causadas por el gen HLA?

Junto con la epidemiología genética y molecular, han permitido establecer e hipotetizar los mecanismos plausibles de asociación entre las variantes genéticas HLA y la fisiopatología de las EA, por ejemplo, artritis reumatoide (AR), lupus eritematoso sistémico (LES), diabetes mellitus tipo 1 (DT1), ...

¿Qué enfermedad es la HLA?

Es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, que tienden a soldarse entre sí disminuyendo su flexibilidad y produciendo una rigidez de la misma. Forma parte del grupo de enfermedades reumáticas denominadas espondiloartropatías.

¿Qué enfermedad tiene el mayor riesgo relativo en asociación con un antígeno HLA?

Algunas de las asociaciones más destacadas incluyen (1) espondilitis anquilosante y espondiloartropatías relacionadas con subtipos específicos de HLA-B27 (HLA-B*27:02, B*27:04, B*27:05), donde >90% de los pacientes son portadores de estos alelos; (2) narcolepsia, una enfermedad con una incidencia muy alta del alelo DQB1*06:02 en casi el 90%–100% de los pacientes...

¿Qué enfermedades se detectan con HLA-B27?

Este tipo de artritis incluye los siguientes trastornos:
  • Espondilitis anquilosante.
  • Artritis relacionada con enfermedad de Crohn o colitis ulcerativa.
  • Artritis psoriásica (artritis asociada con la psoriasis)
  • Artritis reactiva.
  • Sacroileítis (inflamación de la articulación sacroilíaca)
  • Uveítis.

Variantes de la HLA y predisposición a enfermedades

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¿Cuáles son tres enfermedades asociadas con HLA-B27?

En el Reino Unido, el HLA-B27 está presente en el 90-95% de los pacientes con espondilitis anquilosante , en el 60-90% de los pacientes con artritis reactiva, en el 50-60% de los pacientes con artritis psoriásica o enfermedad inflamatoria intestinal y espondilitis, y en el 80-90% de los niños con espondilitis anquilosante juvenil.

¿Qué significa HLA positivo?

¿Qué significa el resultado? Un resultado positivo para HLA-B27 indica la presencia de este antígeno en el organismo. La positividad no implica necesariamente una enfermedad, pero puede estar asociada a condiciones autoinmunes, como la espondilitis anquilosante o ciertas formas de artritis.

¿Qué significa dar positivo en la prueba de HLA?

Esta prueba busca HLA-B27, que son proteínas llamadas antígenos. Se encuentran en la superficie de los glóbulos blancos que combaten las infecciones. Si tiene HLA-B27, es posible que padezca una enfermedad autoinmune . Una enfermedad autoinmune se produce cuando el sistema inmunitario ataca a sus propias células.

¿Cuántos tipos de HLA hay?

Hay dos clases de moléculas HLA: las de clase I (formadas por los antígenos HLA-A, HLA-B y HLA-C) y las de clase II (que incluyen los antígenos HLA-DR, HLA-DQ y HLA-DP).

¿Es el HLA una enfermedad autoinmune?

El antígeno leucocitario humano (HLA) es el principal factor genético relacionado con las enfermedades autoinmunes y representa la mitad de la predisposición genética conocida [6].

¿Se puede curar el HLA?

Gracias a las tecnologías médicas avanzadas actuales , es posible curar a un familiar con una enfermedad hereditaria curable mediante trasplante de médula ósea . Para ello, es necesario identificar una compatibilidad de HLA.

¿Cómo se transmite el HLA?

Los marcadores HLA se heredan (se transmiten de los padres al hijo), por lo que los parientes cercanos (los hermanos, los padres y los hijos) son los que tienen más probabilidades de tener un patrón de marcadores HLA similar al suyo.

¿Qué enfermedades están asociadas con HLA-DQA2?

El HLA-DQA2 está relacionado con la osteoartritis, la enfermedad celíaca, la diabetes, el asma, la tiroiditis, la dermatomiositis infantil, la enfermedad de injerto contra huésped, la narcolepsia y el lupus .

¿Qué enfermedades se asocian con alteraciones del HLA?

Las personas con ciertos antígenos HLA son más propensas a desarrollar ciertas enfermedades autoinmunes, como la Diabetes tipo I, la Espondilitis Anquilosante, Enfermedad Celíaca, Lupus Eritematoso Sistémico, Miastenia Grave, Miositis por cuerpos de inclusión etc.

¿Qué hace el gen HLA?

El HLA-B forma parte de una familia de genes llamada complejo del antígeno leucocitario humano (HLA). Este complejo ayuda al sistema inmunitario a distinguir las proteínas propias del organismo de las proteínas producidas por invasores externos, como virus y bacterias .

¿Qué enfermedades están asociadas con HLA-A29?

Asociación de Enfermedades HLA, Retinopatía por Perdigones (HLA-A29). La retinopatía por perdigones es una forma poco frecuente de uveítis posterior y representa entre el 1 % y el 3 % de los casos de uveítis en general. La retinopatía por perdigones causa una inflamación grave y progresiva de la coroides y la retina.

¿Cuáles son los tipos de HLA más comunes?

Los alelos más comunes encontrados en los caucásicos fueron HLA-A*02, 24, 01; HLA-B*35, 44, 51; DRB1*11, 13, 07; para los afrobrasileños fueron HLA-A*02, 03, 30; HLA-B*35, 15, 44; DRB1*13, 11, 03; y para los asiáticos fueron: HLA-A*24, 02, 26; HLA-B*40, 51, 52; DRB1*04, 15, 09.

¿Qué significa la palabra "HLA"?

La compatibilidad de HLA (del ingl. "human leukocyte antigens") se realiza antes de un trasplante de células madre o de un órgano de un donante para determinar si son compatibles los tejidos del donante y los de la persona que recibe el trasplante. También se llama compatibilidad de antígenos leucocitarios humanos.

¿Cuál es el tipo de HLA más raro?

Los grupos de alelos más raros en la población total, con una frecuencia de 0,1%, donde HLA-A*10, HLA-A*21, HLA-A*28, HLA-A*73, HLA-B*16, HLA-B*17, HLA-B*21, HLA-B*22, HLA-B*28, HLA-B*43, HLA-B*54, HLA-B*61, HLA-B*64, HLA-B*75, HLA-B*76, HLA-C*09 y HLA-DRB1*02.

¿Qué pasa si el HLA es positivo?

Un resultado positivo en la prueba indica la presencia de HLA-B27. Esto sugiere un riesgo mayor al promedio de desarrollar o padecer ciertos trastornos autoinmunes . Un trastorno autoinmune es una afección que se produce cuando el sistema inmunitario ataca y destruye por error el tejido corporal sano.

¿Qué causa los anticuerpos HLA?

Los antígenos HLA (leucocitos humanos) están presentes en la mayoría de las células del cuerpo. Las personas heredan los antígenos HLA (o tipo) de sus progenitores. El sistema inmunitario produce anticuerpos contra estos antígenos HLA tras la exposición a los antígenos HLA de otra persona , por ejemplo, tras una transfusión de sangre o un embarazo.

¿Qué se puede predecir mediante el HLA?

El sistema HLA es la principal barrera de histocompatibilidad en el trasplante de células madre, y el grado de compatibilidad de HLA predice el resultado clínico . La falta de compatibilidad de HLA entre un receptor y un donante de células madre representa un factor de riesgo para el rechazo/fallo del injerto y la enfermedad de injerto contra huésped (EICH) aguda.

¿Qué muestran los resultados de la prueba de HLA?

Esta prueba analiza la sangre en busca de anticuerpos contra un marcador celular llamado antígeno leucocitario humano (HLA) . Se realiza si necesita un trasplante de órgano para encontrar un donante que funcione en su cuerpo. Diferentes formas del anticuerpo HLA están implicadas en las enfermedades autoinmunes.

¿Qué porcentaje de personas tienen anticuerpos HLA?

La prevalencia del 1-2% de anticuerpos HLA observada en nuestro estudio en donantes masculinos fue mucho menor que las estimaciones del 45% y el 63% reportadas en dos estudios recientes. En el primer estudio, se reportaron anticuerpos HLA en 25 de 55 (45%) donantes masculinos.

¿Qué enfermedad autoinmune está asociada con HLA-B27 positivo?

El HLA-B27 contribuye aproximadamente al treinta por ciento de la heredabilidad de la espondilitis anquilosante . [2] La incidencia de uveítis anterior aguda en pacientes con HLA-B27 positivo ha mostrado, en un metanálisis, que varía entre el 40 y el 82,5 %. Puede preceder a la aparición de la espondilitis anquilosante en aproximadamente tres años.

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