¿Qué enfermedad es la trombofilia?

Preguntado por: Dr. Gerard Castro  |  Última actualización: 10 de abril de 2022
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La trombofilia se define como la condición en la que la sangre se coagula muy fácilmente (formación de trombos) o en la que se forman los coágulos, no se disuelven normalmente. Esta anomalía afecta aproximadamente al 50% de las personas que ya han tenido un episodio de trombosis.

¿Qué provoca la trombofilia?

Causas de la trombofilia

Los factores hereditarios más influyentes en predisponer a la trombosis venosa son deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos.

¿Qué es la trombofilia en la mujer?

La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación y puede ser hereditaria o adquirida a lo largo de la vida.

¿Qué cuidados debe tener una persona con trombofilia?

El tratamiento para la trombofilia se realiza con cuidado para evitar cuadros de trombosis como:
  1. Evitar quedarse mucho tiempo parado o sentado durante un viaje;
  2. Tomar medicamentos anticoagulantes durante una hospitalización o después de una cirugía;

¿Cómo se hereda la trombofilia?

Al contrario de otras enfermedades de la coagulación, la trombofilia hereditaria cuenta con la alteración en el cromosoma 1, que se encuentra tanto en hombres como en mujeres, por lo que ambos son portadores y pueden transmitirlo a su descendencia.

¿Qué es la Trombofilia?

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¿Cómo saber si tengo trombofilia?

Los principales síntomas de la trombofilia son:
  1. Hinchazón y tensión en las piernas.
  2. Dolor en el pecho cuando respira profundamente.
  3. Alteración del color de la piel.
  4. Presencia de circulación venosa superficial en las extremidades.

¿Cómo puedo saber si tengo trombofilia?

Para el diagnóstico se necesitan criterios clínicos, tales como episodios de trombosis arterial o venosa, abortos espontáneos consecutivos de menos de 10 semanas, muerte fetal de más de 10 semanas, parto prematuro de menos de 34 semanas asociado a preeclampsia, eclampsia ó insuficiencia placentaria.

¿Cuántos tipos de trombofilia hay?

La trombofilia puede ser de dos tipos: genética (hay implicadas diversas alteraciones genéticas) o adquirida (una persona puede desarrollarla en algún momento de su vida por determinados factores ambientales).

¿Qué estudios se hacen para detectar trombofilia?

El test genético de trombofilias (TRB) se suele realizar a partir de una muestra de saliva o sangre, por lo que no es invasivo. Una vez tomada la muestra se envía al laboratorio, donde se analizará la expresión de los marcadores que intervienen en las trombofilias.

¿Cuánto cuesta el estudio de trombofilia?

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¿Cuál es la enfermedad que no coagula la sangre?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand.

¿Cuáles son las consecuencias de la hemofilia?

La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.

¿Qué es la hemofilia Causas y síntomas?

La hemofilia es una afección rara en la que la sangre no coagula adecuadamente. Afecta principalmente a los hombres. Las proteínas llamadas factores de coagulación funcionan con las plaquetas para detener la hemorragia en el lugar de una lesión.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años. Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años. Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.

¿Cómo viven las personas con hemofilia?

En la actualidad, los avances mejoraron notablemente la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas por la hemofilia. Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.

¿Por qué la hemofilia no tiene cura?

Actualmente no existe cura para la hemofilia. Existen tratamientos eficaces, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.

¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?

La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.

¿Qué pasa si una mujer tiene hemofilia?

Cuando la mujer portadora de hemofilia también está enferma

Esto les provoca sangrados muy abundantes en la regla, posibles complicaciones hemorrágicas durante el parto o riesgo de aborto.

¿Quién padece la enfermedad de la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X.

¿Cómo saber si una mujer es portadora de hemofilia?

Para realizar la prueba del ADN, se toma una muestra de ADN de la sangre de la mujer y se examina para detectar el gen de la hemofilia. Ambos, el resultado del examen de ADN y el historial médico familiar, se usan para encontrar las respuestas. La prueba del ADN casi siempre es correcta.

¿Por qué la hemofilia afecta más a los hombres?

Los hombres (XY) no pueden ser meros portadores. Si su cromosoma X está alterado, padecerán la enfermedad porque su otro cromosoma Y no tiene capacidad para producir factor VIII/IX. En este caso, los hijos varones de hemofílicos no heredan la enfermedad, en cambio las hijas serán portadoras obligadas.

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