¿Qué anomalias pueden sufrir los hombres con fórmula cromosomica xxy?

Preguntado por: Sra. Rosa Martín  |  Última actualización: 17 de enero de 2022
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Si el niño portador del XXY llega a desarrollar el síndrome de Klinefelter puede presentar algunas de estas características: ser alto y grueso, tener alteraciones dentarias, pene y testículos de pequeño tamaño o con malformaciones, falta de espermatozoides, depresión y otros trastornos emocionales, retraso en el habla, ...

¿Qué es el síndrome de XXY?

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica?

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica? La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas sexuales?

Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales. determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.

¿Qué pasa si hay tres cromosomas sexuales?

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Cromosomas Sexuales y síndromes relacionados (X0, XXY, XYY)

36 preguntas relacionadas encontradas

¿Qué pasa cuando tienes 47 cromosomas?

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

¿Qué pasa si una persona tiene cromosomas XXY?

Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud. Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico.

¿Qué son las alteraciones cromosómicas ejemplos?

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

¿Qué son las alteraciones cromosómicas numericas?

Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?

Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricas y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas?

Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. ... Si la meiosis no se produce correctamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de cromosomas.

¿Cuándo existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides?

Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas.

¿Cuáles son las anomalias cromosomicas que provocan abortos espontaneos?

  • Trisomías. Las trisomías autosómicas son las alteraciones cromosómicas más frecuentes en los reportes mundiales(17,23-25). ...
  • Trisomías Dobles. ...
  • Monosomías. ...
  • Poliploidías.

¿Qué provoca el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona.

¿Quién fue el descubridor del síndrome de Klinefelter?

Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, ginecomastia, la aparición de trombosis y cáncer de mama en comparación con la población general. ​ Sin embargo, el riesgo de cáncer de seno está por debajo del riesgo normal para las mujeres.

¿Qué es el síndrome de XYY?

El síndrome 47, XYY es causado por tener una copia extra del cromosoma Y en cada célula del cuerpo. Algunos varones con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra sólo en algunas de sus células (y en las otras células tienen los cromosomas normales). Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.

¿Qué son las aberraciones cromosomicas y de qué tipo son?

Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma). ... Síndrome de Turner (ausencia del un cromosoma sexual X), Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY).... y otros.

¿Qué es una mutación numérica?

Las mutaciones numéricas pueden tener su origen en la mitosis o en la meiosis y en general se producen por una falla en la migración de los cromosomas, se reconocen dos tipos de alteraciones numéricas: las Aneuploidías y las Poliploidías.

¿Cuáles son los problemas Cromosomicos más frecuentes?

Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes: Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye: Síndrome de Down (trisomía 21).

¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.

¿Cuáles son las principales alteraciones de los cromosomas?

Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones. Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.

¿Qué cromosoma se afecta en el síndrome de Klinefelter?

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

¿Qué pasa si una persona tiene 2 cromosomas Y?

¿Qué problemas pueden ocurrir? Los chicos con síndrome XYY pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactvidad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter ejemplos?

Por ejemplo, los hombres que tienen células XY normales en sus testículos pueden ser fértiles. En casos muy raros, los hombres pueden tener dos o más cromosomas X en sus células, por ejemplo XXXY o XXXXY, o un Y extra, por ejemplo, XXYY. A esto se le llama síndrome de Klinefelter poli X, y causa síntomas más graves.

¿Cuál es la función del cromosoma 13?

El cromosoma 13 en anillo es una alteración citogenética infrecuente, clínicamente caracterizada por presentar retraso del crecimiento, del desarrollo psicomotor y déficit cognitivo, además de microcefalia, dismorfia facial, alteraciones genitales e hipoplasia del pulgar.

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