¿Por qué se producen los trastornos genéticos?

Preguntado por: Mara Mesa Segundo  |  Última actualización: 5 de febrero de 2022
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LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SON EL RESULTADO DE LAS MUTACIONES
Las enfermedades genéticas surgen como consecuencia de mutaciones (o variaciones) en la estructura de un gen. Estas mutaciones se heredan de los padres biológicos, en la mayor parte de las ocasiones, aunque a veces pueden surgir de forma espontánea.

¿Cuáles son las causas de una enfermedad genetica?

Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes. Las enfermedades genéticas son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen.

¿Qué significa trastornos genéticos?

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

¿Cuántas enfermedades genéticas existen?

Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes en Venezuela?

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?
  • Fibrosis quística.
  • α y β-Talasemia.
  • Síndrome de X frágil.
  • Hemofilia A.
  • Atrofia Muscular Espinal.
  • Anemia falciforme.
  • Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
  • Enfermedad de Huntington.

¿Qué son las enfermedades genéticas? - Vídeo explicativo (Parte 1)

35 preguntas relacionadas encontradas

¿Qué es una mutación y qué tipos hay?

Tipos de mutaciones

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.

¿Cómo se clasifican los trastornos genéticos?

Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.

¿Cuáles son las enfermedades geneticas hereditarias?

Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes
  • Fibrosis quística.
  • Hemofilia.
  • Hipercolesterolemia Familiar.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Distrofia muscular.

¿Quién hereda las enfermedades el padre o la madre?

Aunque en general las enfermedades genéticas se heredan de padres a hijos (o ellos son portadores), esto no es siempre así. Una persona con una enfermedad hereditaria (una alteración cromosómica o una alteración genética propiamente dicha) no tiene por qué haber heredado el problema de uno de sus padres.

¿Por qué una enfermedad aparece en unas personas y en otras no?

Por ejemplo, a veces una mutación que causa una enfermedad genética en unas personas está presente también en otras personas que no tienen la enfermedad. También puede ocurrir que dos personas con una mutación patogénica concreta presenten la misma enfermedad pero la manifiesten de forma diferente.

¿Que se hereda de la madre?

Todos heredamos diferentes características de nuestro padre y otras de nuestra madre. Pero recientemente, un estudio se refiere específicamente al origen de la inteligencia, la cual se hereda de la madre. Es ella que transmite los genes relacionados con el coeficiente intelectual.

¿Por qué los hijos pueden heredar enfermedades de sus padres?

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres? No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres. A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen.

¿Quién aporta más genes el padre o la madre?

La mayoría de estudios genéticos son concluyentes y categóricos cuando afirman que las personas tienen la mitad de los genes del padre y la otra mitad de la madre.

¿Cómo se clasifican las enfermedades monogénicas?

Algunas enfermedades monogénicas son: Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva. Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva. Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.

¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas hay?

Tipos de mutaciones cromosómicas
  • Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
  • Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
  • Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones moleculares?

Mutaciones moleculares o puntuales
  1. Mutaciones silenciosas. ...
  2. Polimosfirmos. ...
  3. Missense mutation. ...
  4. Nonsense mutation. ...
  5. Inserción. ...
  6. Deleción. ...
  7. Duplicación. ...
  8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)

¿Cómo saber qué genes son más fuertes?

En principio, tienes que saber que hay dos tipos de genes: los dominantes y los recesivos. Los genes dominantes son los más fuertes, por lo que tienen mayor influencia a la hora de determinar los rasgos. Los genes recesivos son más débiles que los dominantes, pero no están anulados.

¿Qué genes son más dominantes?

Un estudio reciente realizado por especialistas de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en EU, revela que los mamíferos son genéticamente más parecidos al padre que a la madre.

¿Que se hereda del padre y de la madre geneticamente?

Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado, por ejemplo) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores.

¿Qué es lo que se hereda de los padres?

De acuerdo con la genetista e investigadora Noelia Cabral, los rasgos físicos que se transmiten de padres a hijos son: el color de los ojos, el de la piel, el del pelo, la altura y el peso, entre otros. Sin embargo, factores externos como la nutrición o la exposición al sol pueden modificarlos.

¿Por qué la inteligencia se hereda de la madre?

El gen de la inteligencia (ya se ha demostrado en numerosas ocasiones que tiene un alto componente hereditario), se encuentra en el cromosoma X (según demostró el científico estadounidense Robert Lehrke) . Como la madre aporta dos cromosomas X (XX), tendría el doble de posibilidades de transmitirla.

¿Quién hereda la altura?

La altura humana es un rasgo hereditario sobre el que intervienen múltiples factores genéticos. Se estima que hasta un 80% de las diferencias en altura que presentan las personas se deben al ADN que heredan de sus progenitores.

¿Qué heredan los hijos?

Los descendientes, como herederos forzosos, heredan una parte de la masa hereditaria del causante, en este caso, su padre. ... Uno de ellos es la legítima, que es la parte de la herencia destinada a los herederos forzosos, sin que dicha parte pueda ser dispuesta libremente por el fallecido en el testamento.

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