¿Por qué se produce la hemofilia?

Preguntado por: Lic. Inmaculada Henríquez Hijo  |  Última actualización: 26 de enero de 2022
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La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.

¿Cuál es la causa de la hemofilia?

La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Existen dos tipos de hemofilia:
  • Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

¿Quién padece la enfermedad de la hemofilia?

Quiénes padecen la Hemofilia? El hombre es quien padece la enfermedad, Las mujeres solamente son portadoras de la enfermedad y la transmiten a sus hijos varones. 1 en 10,000 personas padecen Hemofilia A. 1 en 25,000 personas padecen Hemofilia B.

¿Cómo es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres. Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre.

Hemofilia - Qué es, causas, síntomas y tratamiento

17 preguntas relacionadas encontradas

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.

¿Cómo se transmite el gen de la hemofilia?

¿Cómo se hereda la hemofilia? El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como 'ligada al cromosoma X'.

¿Cómo se llama el examen para detectar la hemofilia?

Pruebas de los factores de la coagulación

Las pruebas del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y se requieren para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad.

¿Qué es la hemofilia y cómo se clasifica?

Clasificación. Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas y graves según el porcentaje del factor correspondiente (Tabla I). Es leve si hay entre 5% a 25% del factor; moderada si hay entre 1% a 4% y grave, si hay menos de 1% del factor. Esta clasificación se aplica a las hemofilias A y B.

¿Qué es la hemofilia tipo C?

La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.

¿Cuando una hemofilia es grave moderada y leve?

Una clasificación tradicional define la gravedad de la hemofilia en tres formas: • Forma grave – concentración de factor <0.01 UI/ml (<1% de lo normal). Forma moderada – concentración de factor de 0.01 a 0.05 UI/ml (1 a 5% de lo normal).

¿Cómo se puede prevenir la hemofilia?

La hemofilia no se puede prevenir puesto que se trata de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las personas que la sufren sí que tienen que tener en cuenta una serie de medidas de precaución. Así, los pacientes con hemofilia deben evitar los deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano.

¿Cómo se clasifica la hemofilia B?

La hemofilia B es 6-7 veces menos frecuente que la hemofilia A. Clasificación de las hemofilias según la actividad del FVIII o IX: <1 % de la normalidad — severa; 1-5 % de la normalidad — moderada; 5-50 % de la normalidad — leve.

¿Cómo se llama la prueba de coagulación?

El tiempo de protrombina, a veces denominado prueba de tiempo de protrombina, es una prueba para evaluar la coagulación de la sangre. La protrombina es una proteína producida por el hígado.

¿Que se toma para la hemofilia?

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena.
...
Otros tratamientos son los siguientes:
  • Desmopresina. ...
  • Emicizumab (Hemlibra). ...
  • Medicamentos para conservar los coágulos. ...
  • Sellantes de fibrina. ...
  • Fisioterapia.

¿Qué tan grave es la hemofilia?

Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida. La hemofilia es casi siempre un trastorno genético.

¿Cuáles son las consecuencias de la hemofilia?

La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.

¿Cuántas personas hay con hemofilia?

- Más de 1.125.000 hombres en todo el mundo padecen hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario.

¿Cómo se clasifica la hemofilia de acuerdo a la severidad?

Severa: Menos del 2% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI. Moderada: De 2% a 5% de actividad del Factor VIII, IX u XI. Leve: De 5% a 50% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI.

¿Cómo podemos prevenir la hemorragia?

Coloca una venda estéril o un paño limpio sobre la herida. Presiona la venda con firmeza con la palma de la mano para controlar el sangrado. Aplica presión constante hasta que el sangrado se detenga. Mantén la presión sujetando bien la herida con una venda gruesa o con un trozo de paño limpio.

¿Cómo se puede prevenir las enfermedades de la sangre?

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  1. Asuma la responsabilidad de su salud. ...
  2. Conozca los riesgos. ...
  3. No fume ni se exponga al humo de segunda mano. ...
  4. Mantenga una presión arterial saludable. ...
  5. Controle su colesterol (lípidos en la sangre).

¿Cómo ayudar a una persona con hemofilia?

Seis formas de ayudar a un ser querido con hemofilia A
  1. Fomenta las actividades seguras. ...
  2. Ten a mano bolsas de hielo y vendajes. ...
  3. Echa una mano (¡literalmente!) ...
  4. Ayuda a administrar medicamentos. ...
  5. Sé su chofer. ...
  6. Mantente informado.

¿Qué es hemofilia leve?

La hemofilia A leve es una forma de hemofilia A (ver este término) caracterizada por la deficiencia leve del factor de VIII. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia A.

¿Qué celulas afecta la hemofilia?

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre. Cuando una persona se lastima y se dañan los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a pegarse entre sí para formar un coágulo y detener el sangrado.

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