¿Por qué las mujeres no resultan afectadas aunque sean portadoras?
Preguntado por: María Ángeles Jurado | Última actualización: 9 de agosto de 2021Puntuación: 4.2/5 (22 valoraciones)
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico.
¿Qué pasa si una mujer es Hemofilica?
Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.
¿Qué es una mujer portadora?
Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero si poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves síntomas de la enfermedad.
¿Qué síntomas tiene una portadora de hemofilia?
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
¿Cómo ocurre la herencia de la hemofilia?
Si recibe de su madre el cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia, él tendrá hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X, su sangre tendrá una coagulación normal. Si el bebé obtiene el cromosoma X del padre, será una niña. El cromosoma X del padre con hemofilia tendrá el gen de la hemofilia.
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¿Qué sexo es el que puede heredar la hemofilia?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Qué tipo de herencia es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad.
¿Cuándo se manifiesta la hemofilia en las mujeres?
Después del nacimiento: la madre
Las madres portadoras del gen de la hemofilia tienen riesgo de presentar una hemorragia grave después del parto. Esto se debe a que los altos niveles del factor de la coagulación VIII durante el embarazo disminuyen después del parto.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Cómo afecta la calidad de vida de quién tiene hemofilia A?
Al ser la hemofilia un trastorno hemorrágico mayormente hereditario -ligado al cromosoma X-, en el que la sangre no coagula de manera adecuada, las dificultades para detener los sangrados también tienden a generar sentimientos de impotencia por parte de los pacientes.
¿Cómo es una persona sana portadora?
Portador. Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos.
¿Quién transmite más genes el hombre o la mujer?
Tanto los hombres como las mujeres tienen prácticamente el mismo conjunto de genes, unos 20.000. La única diferencia física en la composición genética está en los cromosomas sexuales.
¿Qué tan grave es la hemofilia?
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno.
¿Qué le ocurre a una persona con hemofilia si se corta?
Si una persona con hemofilia apenas se corta con un papel, morirá desangrada. La gente con hemofilia sangra durante más tiempo, no más rápido. Esto se debe a que una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación está ausente o no trabaja correctamente.
¿Cómo es vivir con hemofilia?
Los pacientes tienden a sufrir hemorragias prolongadas o espontáneas; esto depende de la severidad. Los pacientes con hemofilia severa presentan síntomas desde pequeños; por ejemplo, el surgimiento de hematomas al aplicar vacunas, traumatismo al empezar a gatear, o sangrado dentro de las articulaciones.
¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?
Ahora, el tipo de tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo: concentrados de los factores de coagulación VIII (para la hemofilia A) o IX (para la hemofilia B) se inyectan en la vena del paciente para reemplazar el factor deficiente o nulo.
¿Qué tipo de herencia es el daltonismo?
La forma hereditaria más común de daltonismo (rojo-verde) es causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Las madres tienen un par de cromosomas X-X que contienen material genético, y los padres tienen un par de cromosomas X-Y.
¿Cuáles son los tipos de herencia?
- Herencia Autosómica Dominante.
- Herencia Autosómica Recesiva.
- Herencia Ligada al X Dominante.
- Herencia Ligada al X Recesiva.
- Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosómica.
- Herencia Mitocondrial.
¿Por qué se considera la hemofilia como enfermedad ligada al sexo ya quiénes afecta?
Hemofilia
Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas.
¿Qué es y cómo se transmite la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
¿Cuando hay transmisión directa de padre a hijo varón?
Si el varón transmite un cromosoma X, su hijo será mujer, si transmite un cromosoma Y, el hijo será varón. Así, un hijo varón tiene una copia de cromosomas XY, en la que el X ha sido transmitido por la madre y el Y por el padre.
¿Cuál es la causa de la hemofilia?
La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
¿Qué factores se encuentran afectados en los enfermos de hemofilia?
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
¿Qué enfermedad hace que la sangre se coagule?
La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. Los trastornos de la coagulación también pueden ser causados por un efecto secundario de ciertas medicinas, como los anticoagulantes. Diversos análisis de sangre pueden detectar un trastorno de la coagulación.
¿Qué genes son más dominantes?
Genes paternos son más dominantes que los maternos.
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