¿Por qué la mujer es portadora de la hemofilia?
Preguntado por: Srta. Eva Irizarry | Última actualización: 10 de abril de 2022Puntuación: 4.5/5 (13 valoraciones)
Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre. Las portadoras tienen un gene normal y otro alterado.
¿Por qué la mujer es portadora de hemofilia?
La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes encargados de decirle al cuerpo que fabrique los factores de la coagulación necesarios para formar un coágulo de sangre. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
¿Quién es el portador de la hemofilia?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual.
¿Cómo saber si una mujer es portadora de hemofilia?
Para realizar la prueba del ADN, se toma una muestra de ADN de la sangre de la mujer y se examina para detectar el gen de la hemofilia. Ambos, el resultado del examen de ADN y el historial médico familiar, se usan para encontrar las respuestas. La prueba del ADN casi siempre es correcta.
¿Qué pasa si una mujer es Hemofilica?
La mujer con hemofilia
Y es que hay mujeres portadoras con niveles muy bajos de factor que tienen manifestaciones hemorrágicas similares a las de un varón con hemofilia leve. Pero en ellas las más frecuentes son el sangrado menstrual y durante el parto.
Testimonio de Lucia: portadora de hemofilia
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años. Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años. Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.
¿Cuál es la cura para la hemofilia?
Actualmente no existe cura para la hemofilia. Existen tratamientos eficaces, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.
¿Cuando una mujer es portadora?
Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero si poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves síntomas de la enfermedad.
¿Cómo saber si una persona es Hemofilica?
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
¿Que se hereda de la madre y el padre?
Nuestras características, tanto físicas (color de ojos, de piel, de pelo, altura…) como mentales (inteligencia, personalidad…), vienen determinadas, en gran parte, por nuestros genes, es decir, por los cromosomas que nuestros padres nos transmiten al concebirnos.
¿Qué pasa con el hombre que tiene hemofilia?
La herencia genética de la hemofilia se asocia al cromosoma X. En el hombre, al tener sólo un cromosoma X (XY) si éste está dañado, sufrirá la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII/IX. En la mujer, se poseen dos cromosomas XX.
¿Cómo serán los hijos varones de una mujer normal y portadora de la hemofilia y un hombre hemofílico?
Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (del tipo designado portadoras obligadas). Si una portadora tiene un hijo varón, ese niño tiene un 50% de probabilidad de tener hemofilia. Si una portadora tiene una hija, esa niña también tiene in 50% de probabilidad de ser portadora de la hemofilia.
¿Cuál es la diferencia entre hemofilia ayb?
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor IX. Por otro lado, la hemofilia C se debe a la deficiencia de factor XI.
¿Cómo saber si un niño tiene hemofilia?
- Se forman moretones fácilmente.
- Hemorragia después de lesiones menores.
- Inflamación o dolor en articulaciones.
- Inflamación en tejidos blandos.
- Inflamación o dolor en músculos.
- Hemorragia debido a cirugía o procedimiento.
- Hemorragias en la nariz.
¿Qué es la hemofilia moderada?
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
¿Cuál es el gen de la mujer?
El cromosoma sexual de la mujer se denomina XX. El cromosoma sexual del hombre se denomina XY. Un óvulo o un espermatozoide contiene sólo la mitad del par de cromosomas del sexo. Un óvulo siempre tendrá un cromosoma X, ya que el par de cromosomas sexuales de la mujer sólo tiene X.
¿Qué cromosoma da la mujer?
Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).
¿Cuáles son los nuevos tratamientos para la hemofilia?
Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este fármaco puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
¿Que no puede hacer una persona con hemofilia?
Los deportes de contacto como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre no son seguros para las personas con hemofilia. Manteniendo una buena higiene dental para prevenir procedimientos dentales como extracciones que pueden provocar un sangrado excesivo.
¿Qué medicamento ayuda a coagular la sangre?
Los anticoagulantes como la heparina o la warfarina (también llamada Coumadin), hacen más lento el proceso de formación de coágulos del cuerpo. Los antiplaquetarios como la aspirina y el clopidogrel evitan que las células sanguíneas llamadas plaquetas se agrupen para formar un coágulo.
¿Cómo viven las personas con hemofilia?
En la actualidad, los avances mejoraron notablemente la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas por la hemofilia. Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Cómo es vivir con hemofilia?
Los pacientes tienden a sufrir hemorragias prolongadas o espontáneas; esto depende de la severidad. Los pacientes con hemofilia severa presentan síntomas desde pequeños; por ejemplo, el surgimiento de hematomas al aplicar vacunas, traumatismo al empezar a gatear, o sangrado dentro de las articulaciones.
¿Cómo se puede heredar la hemofilia?
En este ejemplo, la madre es la portadora del gen de la hemofilia y el padre no tiene hemofilia. Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia. Existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.
¿Qué es la hemofilia tipo ay tipo b?
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
¿Qué es la hemofilia tipo C?
HemofiliaC
Se debe a una deficiencia del factor de coagulación XI. Es la menos común de las Hemofilias. Afecta tanto a hombres como a mujeres y se manifiesta a cualquier edad.
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