¿Cuándo sospechar porfiria?

• Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
• Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
• Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
• Orina de color rojo o marrón.
• Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental.

¿Qué desencadena la porfiria?

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

¿Qué es la porfiria de Günther?

La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.

¿Qué no se puede comer con porfiria?

Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.

¿Qué es la porfiria mental?

Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6. A pesar de su herencia autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7.

¿Cuál es el tipo de porfiria más común?

Existen cuatro tipos de porfirias agudas, la porfiria aguda intermitente, la forma más común, la porfiria variegada, la corpoporfiria hereditaria y la deficiencia de ALA dehidratasa (llamada también plumboporfiria).

¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?

Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).

¿Qué es el anillo de porfirina?

Las porfirinas (1) son pigmentos de color rojo intenso o púrpura, que tienen en común un gran anillo aromático constituido por cua- tro anillos de pirrol, unidos por cuatro puentes metileno (carbonos meso).

¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda intermitente?

El diagnóstico se basa en la presencia de concentraciones significativamente elevadas de PBG (patognomónico de porfiria aguda) y de ALA en la orina, y en un 50% de actividad residual de la PBGD en los glóbulos rojos (aunque no siempre se encuentra durante los ataques).

¿Cuáles son los síntomas de una crisis de porfiria?

La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.

¿Qué es la porfiria nerviosa?

El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad.

¿Qué son las porfirinas en sangre?

Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.

¿Cómo saber si tengo porfiria?

¿Quién transmite la Porfiria?

Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).

¿Qué alimentos son inflamatorios intestinales?

¿Qué personajes famosos tuvieron porfiria?

Probablemente el paciente con una supuesta porfiria más famoso es el rey Jorge III de Inglaterra, quien llegó al trono en 1760 y unos 18 años después tuvo el primer ataque agudo, que le duró cerca de seis o siete meses, durante los cuales se refiere que experimentó debilidad, dolor y coloración anormal en la orina.

¿Quién sufrió la terrible porfiria?

La vida de Jorge III es apasionante desde el punto de vista de la historia y, especialmente, de la historia de la medicina, debido a la enfermedad que padeció, porfiria, en cuyo origen se cree está la hemofilia que heredó y que por consanguineidad llegó incluso hasta la Familia Real española en la figura de varios de ...

¿Cómo se diagnostica la enfermedad porfiria?

Ante sospecha de un cuadro agudo de porfiria se debe confirmar con pruebas bioquímicas. La cuantificación urinaria de Porfobilinogeno (PBG) es el estándar de oro para el diagnostico de porfiria aguda. La excreción urinaria normal de PBG es de 0 a 4 MG/L.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea tardía?

Síntomas de la porfiria cutánea tardía

Cuando se padece porfiria cutánea tardía, aparecen, de manera crónica y recurrente, ampollas de distinto tamaño en las zonas expuestas al sol, como los brazos, la cara y, en especial, el dorso de las manos. Las ampollas dan lugar a costras y cicatrices que tardan mucho en curar.

¿Cuántas personas padecen de porfiria?

En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.

¿Qué es el síndrome de Pai?

Descrito por primera vez en 1987, el Síndrome de Pai se considera una variante rara de la displasia fronto-nasal. Consiste en el fallo del cierre de la línea media y sus signos son encéfalo-cráneo-faciales.