¿Cuáles son los síntomas de la porfiria eritropoyética congénita?

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad)
• Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)

¿Qué es la porfiria eritropoyética congénita de Günther?

La porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una patología autosómica recesiva, que se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), lo que conlleva a la acumulación de porfirinas del isómero tipo I(3,4 ...

¿Cómo se adquiere la porfiria?

La porfiria suele ser hereditaria. Uno o ambos progenitores trasmiten un gen anormal a su hijo. Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

¿Cuáles son las manifestaciones de la porfiria?

Generalmente empiezan con dolor abdominal intenso, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel.

¿Cuáles son los síntomas de la protoporfiria eritropoyética?

La enfermedad se caracteriza por su inicio en la infancia en forma de fotosensibilidad cutánea de las áreas expuestas a la luz. Los síntomas son prurito, sensación de quemazón y dolor que aparecen casi inmediatamente después de la exposición al sol, persisten varios días y dificultan la actividad personal y el sueño.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea tardía?

Síntomas de la porfiria cutánea tardía

Cuando se padece porfiria cutánea tardía, aparecen, de manera crónica y recurrente, ampollas de distinto tamaño en las zonas expuestas al sol, como los brazos, la cara y, en especial, el dorso de las manos. Las ampollas dan lugar a costras y cicatrices que tardan mucho en curar.

¿Qué no se puede comer con porfiria?

Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.

¿Qué enfermedad tiene Fide Mirón?

Fide Mirón es su presidenta y sabe bien lo que significa vivir con esta enfermedad. Con seis meses le diagnosticaron porfiria eritropoyética congénita de Günther y, a día de hoy, sigue luchando para que la voz de las personas que sufren estas patologías sea escuchada.

¿Cómo se cura la porfiria?

La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente: Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía. Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil).

¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?

Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.

¿Qué es la porfiria eritropoyética?

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del grupo hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.

¿Cómo es la orina en la porfiria?

Análisis de sangre o de orina

En muchas de las porfirias, la orina adquiere una coloración roja o marrón rojiza. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.

¿Cómo es una crisis de porfiria?

El síntoma más frecuente de la PAI es el dolor neuropático abdominal que se presenta en el 90% de los pacientes, y constituye el primer síntoma en el 85% de las ocasiones. El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea.

¿Cómo se hereda la protoporfiria eritropoyética?

Herencia. La protoporfiria eritropoyética se hereda de manera autosómica recesiva. En la mayoría de los casos, las personas afectadas tienen una variante (mutación patogénica) severa (pérdida de función) que se hereda de un padre y otra mutación débil (baja expresión) que se hereda del otro padre.

¿Para qué se utiliza la prueba de protoporfirina eritrocitaria?

¿De qué se trata esta prueba? La prueba de protoporfirina se usa para diagnosticar problemas en la sangre causados por el plomo.

¿Cuáles son los síntomas de la coproporfiria hereditaria?

Los síntomas aparecen después de la pubertad e incluyen manifestaciones neuroviscerales debidas a la acumulación de precursores de porfirina tóxicos como dolor abdominal, acompañado de neuropatías agudas y signos inespecíficos: constipación, vómito, hipertensión, taquicardia, entre otras manifestaciones neurológicas y ...

¿Cuál es el tratamiento para la protoporfiria eritropoyética?

En la PPE ( Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea ( remitimos al capítulo 6: Prevención). Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad.

¿Qué tipo de herencia presenta la porfiria?

Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 111.

¿Qué enzima causa la porfiria?

Está causada por un déficit de la enzima ferroquelatasa en el último paso de la formación del grupo hemo.

¿Cuántas personas padecen de porfiria?

En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.

¿Qué le pasó a Fide Mirón?

Fide Mirón es una mujer española que cuando nació era una niña completamente sana. Sin embargo, a medida que fue creciendo, empezó a sufrir de una cruel y desconocida enfermedad que transformo su cuerpo y su rostro para siempre. Fide padece de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther.