¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Preguntado por: Lic. Rocío Santiago  |  Última actualización: 22 de diciembre de 2021
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Síntomas
  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.
  • Muchos moretones grandes o profundos.
  • Sangrado inusual después de las vacunas.
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Sangrado nasal sin causa conocida.

¿Cómo se puede detectar la hemofilia?

El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

¿Cuál es la causa de la hemofilia?

La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.

¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en recibir el reemplazo del factor de coagulación específico que necesitas a través de un tubo que se coloca en la vena. Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Existen dos tipos de hemofilia:
  • Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

Hemofilia - Qué es, causas, síntomas y tratamiento

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¿Cuál es el tipo de hemofilia más grave?

La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.

¿Qué es la hemofilia y cómo se clasifica?

Clasificación. Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas y graves según el porcentaje del factor correspondiente (Tabla I). Es leve si hay entre 5% a 25% del factor; moderada si hay entre 1% a 4% y grave, si hay menos de 1% del factor. Esta clasificación se aplica a las hemofilias A y B.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.

¿Cuando una hemofilia es grave moderada y leve?

Una clasificación tradicional define la gravedad de la hemofilia en tres formas: • Forma grave – concentración de factor <0.01 UI/ml (<1% de lo normal). Forma moderada – concentración de factor de 0.01 a 0.05 UI/ml (1 a 5% de lo normal).

¿Qué tan grave es la hemofilia?

La hemofilia grave puede causar problemas graves de sangrado en los bebés. Por lo tanto, en los niños que tienen hemofilia grave el diagnóstico se hace por lo general durante el primer año de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, es posible que el diagnóstico no se realice hasta la edad adulta.

¿Cómo se transmite el gen de la hemofilia?

La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.

¿Cómo afecta la calidad de vida de quién tiene hemofilia A?

En pacientes con hemofilia la calidad de vida se puede afectar por factores como la artropatía, edad e intensidad del dolor.

¿Qué es la hemofilia C?

La hemofilia C, también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias por una deficiencia en la coagulación de la sangre.

¿Qué es hemofilia leve?

La hemofilia A leve es una forma de hemofilia A (ver este término) caracterizada por la deficiencia leve del factor de VIII. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia A.

¿Qué celulas afecta la hemofilia?

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre. Cuando una persona se lastima y se dañan los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a pegarse entre sí para formar un coágulo y detener el sangrado.

¿Cómo es vivir con hemofilia?

Los pacientes tienden a sufrir hemorragias prolongadas o espontáneas; esto depende de la severidad. Los pacientes con hemofilia severa presentan síntomas desde pequeños; por ejemplo, el surgimiento de hematomas al aplicar vacunas, traumatismo al empezar a gatear, o sangrado dentro de las articulaciones.

¿Por qué la hemofilia no tiene cura?

Los genes nuevos deberían causar un aumento de factor coagulante en la sangre. Las personas que hubieran recibido terapia genética con éxito ya no tendrían que volver a tomar factor. Estarían curadas de la hemofilia. Es posible que los genes sólo puedan proveer una cura parcial.

¿Cuáles son las personas que tienen hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

¿Cómo se clasifica la hemofilia B?

La hemofilia B es 6-7 veces menos frecuente que la hemofilia A. Clasificación de las hemofilias según la actividad del FVIII o IX: <1 % de la normalidad — severa; 1-5 % de la normalidad — moderada; 5-50 % de la normalidad — leve.

¿Qué es la hemofilia en mujeres?

Portadoras de hemofilia

Una mujer que herede un cromosoma X afectado se convierte en “portadora” de la hemofilia. Ella puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Además, una mujer portadora en ocasiones puede tener síntomas de hemofilia. Es más, algunos médicos describen en estas mujeres casos leves de hemofilia.

¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia ayb?

La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La hemofilia B es causada por una deficiencia en el factor IX. Por otro lado, la hemofilia C se debe a la deficiencia de factor XI.

¿Cuál es el patrón de herencia de la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad.

¿Qué es la hemofilia en los niños?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. Los niños con hemofilia no pueden detener el sangrado, ya que no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre. Se necesitan factores de coagulación para que la sangre se coagule. Cágulos sanguíneos para prevenir el sangrado excesivo.

¿Qué ocurre en el cruce de una mujer portadora con un hombre enfermo de hemofilia?

Si el bebé obtiene el cromosoma Y del padre, será un varón. El hijo de un hombre con hemofilia y una mujer que no es portadora de hemofilia no tendrá la enfermedad, ya que el cromosoma Y no contiene el gen de la hemofilia. Si el bebé obtiene el cromosoma X del padre, será una niñita.

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