¿Cuáles son las enfermedades mitocondriales más comunes?
Preguntado por: José Manuel Armendáriz Segundo | Última actualización: 18 de junio de 2025Puntuación: 4.3/5 (64 valoraciones)
- Síndrome de Alpers.
- Síndrome de Leigh.
- Síndrome de Pearson.
- Síndrome De Barth.
- Síndromes de Depleción del ADNmt.
- Síndrome de Kearns-Sayre.
- Forma miopática aislada.
- Oftalmoplejía externa progresiva (PEO)
¿Qué tipos de enfermedades mitocondriales existen?
- Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers (enfermedad de Alpers)
- Síndrome de Barth.
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica.
- Atrofia óptica dominante.
- Ataxia de Friedreich.
- Paraganglioma hereditario.
- Paraplejia espástica hereditaria.
- Síndrome de Kearns-Sayre.
¿Qué sucede cuando una persona tiene los llamados trastornos mitocondriales?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños. Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
¿Quién es el portador de enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos. Las enfermedades se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad.
¿Cómo se detecta una enfermedad mitocondrial?
El diagnóstico se basa en:
Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG. Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación del actato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
Enfermedades mitocondriales: causas, síntomas y tratamiento
¿Cómo puedo comprobar mis mitocondrias?
Las pruebas de laboratorio iniciales, como lactato, piruvato, ácidos orgánicos en orina y aminoácidos plasmáticos, pueden orientar al médico hacia una posible enfermedad mitocondrial e informar sobre la estrategia de pruebas genéticas. Sin embargo, las pruebas bioquímicas iniciales no son diagnósticas y se requieren pruebas genéticas para el diagnóstico definitivo.
¿Qué órganos son los más afectados por las enfermedades mitocondriales?
Las mitocondrias suministran energía a muchos órganos del cuerpo. Algunos de estos órganos, como el cerebro, los nervios, los músculos y las retinas, requieren más energía que otros. Estos órganos "de alta energía" son particularmente susceptibles a los problemas causados por los trastornos mitocondriales.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con enfermedad mitocondrial?
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Alpers puede ser limitada, con una supervivencia promedio de alrededor de 4 años después del inicio de los síntomas.
¿Cómo saber si tus mitocondrias están dañadas?
La enfermedad mitocondrial puede provocar una amplia gama de problemas de salud, incluidos fatiga, debilidad, accidentes cerebrovasculares metabólicos, convulsiones, miocardiopatía, arritmias, discapacidades cognitivas o del desarrollo, diabetes mellitus, deterioro de la audición, la visión, el crecimiento, el funcionamiento del hígado, del tracto gastrointestinal o de los riñones, entre otros.
¿Qué tratamientos están disponibles para las enfermedades mitocondriales?
Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo.
¿Cómo se heredan generalmente las enfermedades mitocondriales?
Herencia materna. El mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de ATP en el cuerpo?
La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, ...
¿Qué es la enfermedad mitocondrial tipo 4?
Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanca.
¿Cuáles son los síntomas de la disfunción mitocondrial?
La disfunción mitocondrial genera múltiples síntomas, que dependen de los tejidos afectados. No obstante, los síntomas más importantes son un aumento del cansancio, debilidad muscular, aumento del dolor muscular, problemas neurológicos y molestias gastrointestinales.
¿Cuáles son 10 enfermedades causadas por mutaciones puntuales?
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Qué tejidos se ven afectados en mayor medida por las enfermedades mitocondriales?
Los tejidos que se ven más afectados son el sistema nervioso y el muscular, aunque realmente, cualquier órgano o tejido puede verse implicado. El término «enfermedad mitocondrial» se aplica a un grupo de trastornos que tienen en común el estar producidos por una deficiencia en la biosíntesis de ATP.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad mitocondrial?
- Debilidad muscular o incapacidad de hacer un esfuerzo determinado.
- Caída permanente de los párpados que, a veces, se acompaña de parálisis de la mirada.
- Alteraciones de la retina.
- Bloqueos cardíacos que requieren marcapasos.
- Ictus cerebrales.
- Epilepsia.
- Sordera.
¿Quién transmite la herencia mitocondrial?
Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan el ADN mitocondrial exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre tienen mitocondrias.
¿Cómo evitar la enfermedad mitocondrial?
El Reino Unido ha aprobado una nueva técnica para evitar la transmisión de estas enfermedades mitocondriales. Conocida como técnica de reempleazamiento mitocondrial, consiste en transferir el material genético de los padres al óvulo de una donante al que previamente se ha quitado su material genético.
¿Dónde tenemos mitocondrias?
Estructuras pequeñas de una célula que se encuentran en el citoplasma (el líquido que rodea el núcleo).
¿Qué es un análisis mitocondrial?
Este tipo de prueba identifica variaciones genéticas en el ADN mitocondrial. Aunque la mayoría del ADN está empaquetada en cromosomas dentro del núcleo de la célula, las estructuras de la célula llamadas mitocondrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial).
¿Dónde se encontraría una mayor cantidad de mitocondrias?
Algunos tipos de células tienen diferentes cantidades de mitocondrias porque necesitan más energía. Así, por ejemplo, el músculo tiene una gran cantidad de mitocondrias, al igual que el hígado, el riñón, y en cierta medida, el cerebro, que se mantiene de la energía producida por esas mitocondrias.
¿Cuál es la enfermedad mitocondrial más común?
Algunos de los síndromes más frecuentes son: Síndrome de Alpers. Síndrome de Leigh. Síndrome de Pearson.
¿Cuáles son los síntomas de la encefalopatía mitocondrial?
- Alteraciones en la retina.
- Accidentes cerebrovasculares.
- Episodios convulsivos.
- Párpados caídos.
- Debilidad muscular.
- Demencia.
- Deterioro cognitivo.
- Diabetes.
¿Qué enfermedades son causadas por alteraciones celulares?
Cáncer, ciliopatías, Alzheimer y Parkinson son algunas de las muchas enfermedades asociadas a defectos en transporte celular | IRB Barcelona.
¿Cuál es el enemigo número uno de una transmisión automática?
¿Qué nombre de mujer significa "guerrera"?