¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Edwards?
Preguntado por: Nil Pozo Tercero | Última actualización: 9 de abril de 2022Puntuación: 4.3/5 (52 valoraciones)
Los problemas más frecuentes en los pacientes con larga supervivencia, como le sucede a la paciente descrita, son su alta dependencia psicomotora, dificultades en la alimentación, estreñimiento persistente, infecciones de repetición, escoliosis progresiva y cardiopatía congénita4.
¿Cuál es la causa del síndrome de Edwards?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
¿Cómo vive una persona con síndrome de Edwards?
La supervivencia media de los pacientes con síndrome de Edwards es inferior a un mes (2-4), sólo el 5-10 % sobreviven durante el primer año de vida (2,3,7). Las causas principales de muerte suelen ser las cardiopatías congénitas, la apnea central y la neumonía (7).
¿Cómo se hereda el síndrome de Edwards?
No, el síndrome de Edwards no es hereditario, es una enfermedad genética pero no se hereda. Es un síndrome dado por presentar un cromosoma 18 extra, y generalmente es algo que ocurre al azar.
¿Cómo se puede producir una trisomía?
Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
¿Cuánto tiempo vive una persona con trisomía 18?
Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos.
¿Cuando un bebé no es compatible con la vida?
La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es un trastorno genético. No es letal como a veces se describe, ya que existe un 5 a 8% de estos bebés que sobreviven el año de vida sin medidas extraordinarias. Una vez que el niño cumple el año de edad, existe un 60% de probabilidad de que sobreviva más de 5 años.
¿Qué tipo de anomalia es el síndrome de Edwards?
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.
¿Qué es trisomía 19?
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías auriculares, filtrum corto, comisuras de la ...
¿Qué es riesgo de trisomía 18 bajo?
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.
¿Qué pasa cuando un bebé no es compatible con la mamá?
Los anticuerpos de la madre entrarán en el torrente sanguíneo del bebé y atacarán a las células que contengan proteínas Rh. Esto puede hacer que los glóbulos rojos del bebé se hinchen y exploten. Esto se conoce como enfermedad hemolítica o enfermedad Rh del recién nacido.
¿Qué pasa cuando una madre tiene Rh diferente al feto?
Las complicaciones pueden incluir: Daño cerebral debido a altos niveles de bilirrubina (Kernicterus) Acumulación de líquido e hinchazón en el bebé (hidropesía fetal) Problemas con el funcionamiento mental, el movimiento, la audición, el habla y convulsiones.
¿Qué pasa cuando la mamá es O+ y el papá a+?
Si la madre es O- y el padre A+, el bebé debería ser algo así como O+ o A-. La verdad es que el tema del grupo sanguíneo es un poco más complejo. Es perfectamente normal que un bebé no tenga el tipo de sangre de sus padres.
¿Cuántos niños nacen con síndrome de Edwards?
Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), de cada 6.000 recién nacidos vivos, uno tiene el síndrome de Edwards.
¿Qué grupo sanguíneo heredan los hijos?
Cada padre biológico da uno de sus dos alelos ABO a su hijo. Una madre del tipo O solamente puede repartir un alelo O a su hijo. Un padre del tipo AB puede pasar un A o un B a su hijo. Este pareja puede tener hijos del tipo A (O de madre y A de padre) o del tipo B (O de madre y B del padre).
¿Qué grupo sanguíneo tendrá mi hijo?
PADRE GRUPO A:
Madre Grupo A: hijo Grupo A o 0. Madre Grupo B: hijo Grupo 0,A,B o AB. Madre Grupo AB: hijo Grupo A,B o AB. Madre Grupo 0: hijo Grupo A o 0.
¿Qué pasa si soy o negativo y mi esposo o positivo?
Se llama incompatibilidad Rh cuando usted es Rh negativo y su bebé es Rh positivo. Su cuerpo reacciona a la sangre de su bebé como si fuera una sustancia extraña, creando anticuerpos contra la sangre del bebé. Estos anticuerpos, en general, no causan problemas durante el primer embarazo.
¿Qué pasa si la madre es Rh negativo y el padre positivo?
Si la madre es Rh negativo y el padre Rh positivo, existe probabilidad de que el feto de la madre embarazada pueda ser también Rh positivo, como el padre, aunque la madre sea Rh negativo. Se produce entonces una incompatibilidad por Rh negativo.
¿Qué problema puede existir en un segundo embarazo si la madre es Rh negativo?
Si en el segundo embarazo el bebé hereda el grupo sanguíneo de la madre, entonces tampoco existirá problema alguno. Lo mismo cuando ambos progenitores son Rh positivo; tampoco si la madre es Rh positivo y el padre Rh negativo o cuando ambos progenitores son negativos: el bebé lo será forzosamente también.
¿Qué pasa si se mezclan dos tipos de sangre incompatibles?
Si recibe sangre que no es compatible con su sangre, su cuerpo produce anticuerpos para destruir las células sanguíneas del donante. Este proceso causa la reacción a una transfusión de sangre. La sangre que usted recibe en una transfusión debe ser compatible con su propia sangre.
¿Qué tipo de sangre no son compatibles?
Las personas con tipo de sangre B reaccionarán contra el tipo de sangre A o AB. Las personas con tipo de sangre O reaccionarán contra los tipos de sangre A, B o AB. Las personas con tipo de sangre AB no reaccionarán contra los tipos de sangre A, B, AB o el tipo O.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome Edwards?
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es una alteración autosómica rara, que se produce como consecuencia de un desbalance cromosómico. La mayoría de estos fetos tienen más de una anormalidad sonográfica, pero las más comunes son cardiacas, retardo del crecimiento intrauterino y anomalías del sistema nervioso central.
¿Cuál es el valor normal de la translucencia nucal?
En concreto, las medidas de un pliegue nucal normal deben situarse entre los 2,5 mm y los 3 mm de grosor. Cuando los valores son superiores a estas cifras, se da un caso de translucencia nucal aumentada. Este es un indicador de que el bebé puede presentar alteraciones cromosómicas que afecten a su desarrollo.
¿Cómo se le llama a la trisomía del par 18?
El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.
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