¿Cuál es la prevalencia de la porfiria?
Preguntado por: Lidia Ferrer | Última actualización: 22 de junio de 2025Puntuación: 4.6/5 (40 valoraciones)
La prevalencia de la porfiria cutánea tardía es de alrededor de 1/10.000. La prevalencia de la mutación genética causante de la porfiria intermitente aguda es de aproximadamente 1/1.500, pero dado que la penetrancia es baja, la prevalencia de la enfermedad clínica es también de 1/10.000.
¿Cuál es la prevalencia de las porfirias?
Prevalencia. Las porfirias son enfermedades poco frecuentes. En conjunto, todas las formas de porfiria afectan a menos de 200,000 personas en Estados Unidos .
¿Cuántos casos de porfiria hay en España?
En España hay unos 2.000 pacientes con algún tipo de porfiria, enfermedad metabólica ocasionada por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina, pero se estima que esto es solo «la punta de un iceberg que esconde un 80 por ciento de pacientes asintomáticos o subclínicos».
¿Cuál es la prevalencia de las porfirias eritropoyéticas?
La porfiria aguda más común, la porfiria intermitente aguda, tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 20.000, y la prevalencia de la porfiria eritropoyética más común, la protoporfiria eritropoyética, se estima en 1 en 50.000 a 75.000 .
¿Cuáles son las probabilidades de contraer porfiria?
El tipo más común de porfiria cutánea, y el más común en general, es la porfiria cutánea tardía, que afecta aproximadamente a entre 5 y 10 de cada 100.000 personas . El tipo más común de porfiria en niños es la porfiria cutánea denominada protoporfiria eritropoyética.
LA PORFIRIA, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento
¿Cuál es la esperanza de vida para la porfiria?
Para la mayoría de los pacientes, la esperanza de vida es similar a la de las personas sin porfiria .
¿María, reina de Escocia, padecía porfiria?
Los historiadores médicos han creído tradicionalmente que María, reina de Escocia, sufrió una úlcera gástrica que comenzó a los trece años. Pruebas más recientes indican que pudo haber sufrido porfiria, y que su primer ataque grave se produjo a los veinticuatro años .
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con porfiria eritropoyética congénita?
La esperanza de vida media de los pacientes con CEP es de 40 a 60 años . La calidad de vida de estos pacientes puede ser bastante precaria, dadas las características clínicas debilitantes de la enfermedad. Las causas más comunes de muerte son la infección bacteriana secundaria y la anemia hemolítica grave.
¿En qué raza es común la porfiria?
La porfiria variegata es más común en la población afrikáner de Sudáfrica ; aproximadamente 3 de cada 1.000 personas de esta población tienen el cambio genético que causa esta forma del trastorno.
¿Quiénes son los pacientes famosos que padecen porfiria?
Casos famosos se han vinculado a la porfiria, como el del príncipe Guillermo de Gloucester , primo paterno de la actual reina Isabel II del Reino Unido. Por lo tanto, también descendía del rey Jorge III. Los historiadores han planteado durante mucho tiempo la hipótesis de que su locura podría deberse a antecedentes familiares de porfiria no diagnosticados.
¿De qué color es tu orina si tienes porfiria?
Porfiria eritropoyética congénita (PEC)
El primer signo visible suele ser orina roja . Los bebés tienden a tener pañales manchados de rojo, lo que a menudo lleva a los profesionales sanitarios a realizar pruebas para detectar una infección del tracto urinario. Otros signos y síntomas de la CEP incluyen: ampollas graves en la piel tras una exposición mínima al sol o a la luz fluorescente.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿La porfiria desaparece?
Porfirias agudas
Los síntomas pueden durar horas, días o semanas. La forma más común de porfiria aguda se denomina porfiria aguda intermitente (PAI). La PAI puede durar horas o días. Intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer, pero reaparecen más tarde .
¿Cuál es la prevalencia de la porfiria cutánea tarda?
La porfiria cutánea tardía (PCT) es el tipo más común de porfiria a nivel mundial, con una prevalencia estimada en diversos países que oscila entre 1:5000 y 1:70 000 (1-4). La PCT se conoce con muchos otros nombres, como porfiria sintomática, porfiria idiosincrásica, porfiria química o porfiria hepática adquirida (5).
¿La porfiria causa enfermedades mentales?
Resumen. La porfiria intermitente aguda simula diversos trastornos comunes y, por lo tanto, plantea un dilema diagnóstico. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen histeria, ansiedad, depresión, fobias, psicosis, trastornos orgánicos, agitación, delirio y alteración de la consciencia que va desde la somnolencia hasta el coma.
¿Cuál es la porfiria más rara?
Porfiria eritropoyética congénita (PEC)
La porfiria cef es una de las porfirias más raras. Se trata de una afección genética que se hereda con un patrón recesivo. Generalmente, ninguno de los progenitores está afectado, pero sí porta un gen defectuoso que puede transmitirse a sus hijos.
¿Por qué se llama El Amante de Porfiria?
Introducción a “El amante de Porfiria”
En el poema, el narrador describe la visita de su apasionada amante, Porfiria . Sin embargo, tras percatarse de cuánto lo aprecia, el narrador estrangula a Porfiria y luego coloca su cuerpo sin vida junto a él.
¿Cuál es el apodo de Porfiria?
Es posible que un raro trastorno sanguíneo hereditario, llamado porfiria, diera origen al mito de los vampiros y, a su vez, la porfiria tiene el apodo de la enfermedad de los vampiros .
¿Cómo se ve la piel con porfiria?
En la fase aguda, las lesiones consisten en ampollas llenas de líquido y pequeñas erosiones (haga clic en las imágenes). Suelen ser escasas, con solo 3 o 4 pequeñas lesiones frescas en cualquier momento. Un hallazgo frecuente asociado son los milios: depósitos puntuales de un material blanquecino y ceroso dentro de la piel.
¿Se pueden tener hijos con porfiria?
Casi sin excepción, las pacientes con porfiria (de cualquier tipo) tienen embarazos normales y dan a luz bebés sanos sin experimentar ataques agudos . Sin embargo, el embarazo se asocia con un aumento de los niveles de hormonas como la progesterona, lo que potencialmente puede agravar la porfiria.
¿Puedo donar sangre si tengo porfiria?
Si no presenta lesiones cutáneas y han pasado al menos 12 meses desde su último episodio agudo, puede donar. Si su afección no se menciona anteriormente, lamentamos mucho que no pueda donar sangre .
¿Qué tipo de médico trata la porfiria?
Si presenta síntomas de porfiria, probablemente comience por consultar con su médico de cabecera. Sin embargo, dado que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, es posible que lo deriven a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo) o afecciones de la piel (dermatólogo) .
¿Las personas con porfiria tienen ansias de sangre?
Las personas con porfiria eritropoyética congénita no tienen ansia de sangre . La enzima (hematina) necesaria para aliviar los síntomas no se absorbe intacta tras la ingestión oral, y beber sangre no tendría ningún efecto beneficioso para quien la padece.
¿Qué enfermedad tenía la reina Isabel la Católica?
Síndrome vascular periférico con úlceras cutáneas en las piernas.
¿Qué personaje famoso tuvo porfiria?
Resumen. En la década de 1960, Ida Macalpine y Richard Hunter, madre e hijo psiquiatras, afirmaron que el historial médico de Jorge III mostraba que padecía porfiria aguda.
¿Cuáles son las consecuencias de bloquear a alguien?
¿Cómo es la orina con síndrome nefrótico?