¿Cuál es la importancia de las porfirias?
Preguntado por: Manuela Arteaga Segundo | Última actualización: 28 de diciembre de 2021Puntuación: 4.2/5 (1 valoraciones)
Las porfirias son un grupo de al menos nueve alteraciones metabólicas genéticas descritas en la vía de la síntesis del hemo. El hemo, es la mitad de la hemoglobina, junto con la globina. Esta molécula es la encargada de llevar el oxígeno en la sangre dentro del góbulo rojo o eritrocito.
¿Qué ocasiona la porfiria?
Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades. Estrés emocional. Consumo de alcohol. Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia.
¿Cómo se explica la fotosensibilidad que se presenta en algunos pacientes con porfiria?
El compromiso neurológico en las porfirias hepáticas es pobremente comprendido. La fotosensibilidad cutánea se debe a la excitación que la luz ultravioleta provoca en las porfirinas acumuladas en la piel, conduciendo a daño celular, cicatrización y deformi- dades.
¿Qué es la Porfidia?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
¿Cómo evitar la porfiria?
Respecto a las Porfirias que cursan con fotosensiblidad, la base de la prevención está en evitar la exposición a la acción del sol y prestar atención al cuidado de la piel. Se aconseja el uso de sombreros, guantes ( de algodón o lino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad.
¿Sabes qué son las porfirias y cómo se diagnostican?
¿Cómo detectar la porfiria?
- Análisis de sangre. Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. ...
- Muestra de orina de 24 horas. ...
- Muestra aleatoria de orina. ...
- Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)
¿Cómo se detecta la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Qué es la porfiria y cómo se manifiesta?
Las porfirias son trastornos infrecuentes en los cuales la hemoglobina se metaboliza en forma anormal como resultado de deficiencias genéticas o adquiridas de enzimas que participan en la vía de la síntesis del hemo. Estas deficiencias promueven la acumulación de precursores del hemo, que producen efectos tóxicos.
¿Quién trata la porfiria?
¿Qué rama de la medicina trata la porfiria? Hay porfirias cutáneas y sistémicas. Si son cutáneas, por supuesto, dermatólogos. Si son sistémicas (afectan otros órganos), la especialidad correspondiente es Medicina Interna.
¿Qué es porfiria eritropoyética?
La porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una patología autosómica recesiva, que se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), lo que conlleva a la acumulación de porfirinas del isómero tipo I(3,4 ...
¿Qué es la porfiria hepatica?
Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.
¿Qué es la enfermedad fotosensibilidad?
La fotosensibilidad es una palabra utilizada para describir la sensibilidad a la luz ultravioleta (UV) de la luz solar y otras fuentes de luz. La fotosensibilidad puede causar erupciones en la piel, fiebre, fatiga, dolor en las articulaciones y otros síntomas en las personas con lupus, tanto cutánea y sistémica.
¿Qué es la porfiria aguda?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Qué tan frecuente es la porfiria en el mundo?
Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes.
¿Cómo se llama la enfermedad de Drácula?
Se sospecha que el príncipe Vlad fue víctima de una porfiria eritropoyética, la cual pudo participar en el desarrollo de ciertas características peculiares de los vampiros.
¿Dónde se encuentra la porfirina?
Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.
¿Cómo se quita la fotosensibilidad?
- Evitar la exposición excesiva al sol, usar ropa protectora y productos de protección solar (prevención)
- Para la fotosensibilidad, suspender medicamentos o productos químicos y, a veces, tomar corticoesteroides.
- Para la urticaria solar o erupción polimorfa, otros tratamientos específicos.
¿Qué es bueno para la fotosensibilidad?
La sintomatología aguda se puede tratar con compresas húmedas frías, corticoides tópicos (hidrocortisona, betametasona, fluticasona) y, en caso necesario con AINE por vía oral. En pacientes especialmente sensibles, puede ser necesaria la administración de corticoides sistémicos.
¿Qué hacer cuando tienes fotosensibilidad?
El tratamiento para la fotosensibilidad química son los corticoides tópicos y evitar la sustancia implicada. ). Esta reacción no requiere una exposición previa al sol y puede aparecer en cualquier persona, aunque la gravedad de la reacción es muy variable.
¿Qué es porfiria cutánea tarda?
La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más frecuente de porfiria, conjunto de enfermedades metabólicas, sistémicas, caracterizadas por una alteración en la síntesis del grupo hemo. La PCT se consi- dera parte de las fotodermatosis, y puede subdividirse en variedad familiar o esporádica.
¿Qué enzima falla en la porfiria eritropoyética congénita?
La porfiria eritropoyética congénita (PEC) se genera a partir de un defecto en la síntesis del grupo hemo, secundario al déficit de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), codificada por el gen UROS en el cromosoma 10q26.2. Es una patología de muy baja frecuencia, que se transmite en forma autosómica recesiva.
¿Dónde actúa la enzima Ferroquelatasa?
El producto final, el grupo hemo, es formado por la ferroquelatasa (FC) que cataliza la inserción de un átomo ferroso en la protoporfirina IX10. En eucariontes la apoproteína es sintetizada en el citosol y es translocada a su destino final: la matriz mitocondrial.
¿Cuál puede ser la causa de la fotosensibilidad?
La fotosensibilidad es una reacción cutánea patológica a la luz, generalmente a la radiación ultraviolada (UV) que se manifiesta como una quemadura solar o erupción. Estas reacciones pueden tener orígenes distintos: causas genéticas, determinadas enfermedades.
¿Cómo se genera una Fotoalergia?
La fotoalergia o reacción fotoalérgica se produce por la toma o contacto repetidos con una sustancia que, al ser modificada por acción de la luz (especialmente los rayos ultravioleta A de la luz solar), forma lo que se conoce como un “fotoproducto”, que desencadena una reacción inmunológica de tipo alérgico.
¿Cómo se diagnóstica la fotosensibilidad?
Los exámenes de foto alergia o foto por parches son procedimientos donde un área pequeña de la piel es expuesta a la luz artificial. Este examen puede mostrar si sus síntomas fueron causados sólo por los rayos de luz o por una combinación de luz y químicos.
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