¿Cuál es la causa de la porfiria?
Preguntado por: Sergio Aguilar | Última actualización: 2 de diciembre de 2025Puntuación: 5/5 (44 valoraciones)
La porfiria suele ser hereditaria. Uno o ambos progenitores trasmiten un gen anormal a su hijo. Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.
¿Qué desencadena la porfiria?
Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Qué tipo de herencia presenta la porfiria?
Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y su causa reside en una mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD), localizado en el cromosoma 111.
¿Cómo se quita la porfiria?
Un tratamiento habitual para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno. Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
LA PORFIRIA, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento
¿Cómo actúa una persona con porfiria?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Cuándo sospechar porfiria?
Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes: Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda. Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos. Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la porfiria aguda intermitente?
La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué otro nombre recibe la porfiria?
Plumboporfiria o porfiria de Doss
La actividad enzimática de la enzima ácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en la intoxicación por plomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
¿Qué proceso está alterado en las porfirias?
En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel.
¿Es la porfiria una enfermedad mental?
Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6. A pesar de su herencia autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7.
¿Qué es la porfiria de Günther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Cuántas personas padecen de porfiria?
En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.
¿Quién transmite la porfiria?
Las porfirias siguen un patrón de herencia mendeliana donde un único gen se transmite mediante un patrón autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Algunos tipos se heredan mediante un patrón autosómico dominante (basta con una sola copia del alelo mutado para que se exprese la enfermedad).
¿Cómo es una crisis de porfiria?
El síntoma más frecuente de la PAI es el dolor neuropático abdominal que se presenta en el 90% de los pacientes, y constituye el primer síntoma en el 85% de las ocasiones. El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea.
¿Qué son las porfirinas en la orina?
Las porfirinas son químicos naturales en el cuerpo que ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas sustancias es la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la orina o la sangre.
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?
Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).
¿Qué son los porfirinógenos?
Los porfirinógenos son los verdaderos intmmediarios fisiológicos en la biosintesís del hemo. Las porfnias son enfermedades metabólicas provocadas por alteraciones en el camino biosintético del hemo, que causan acumulación y/o excreción incrementada de porfirinas o de sus precursores.
¿Qué son las porfirinas en sangre?
Las porfirinas ayudan a formar muchas sustancias importantes en el cuerpo. Una de estas es la hemoglobina. Esta es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre. Las porfirinas se pueden medir en la sangre o en la orina.
¿Cuál es la fisiopatología de la porfiria?
Fisiopatología de las porfirias
Las porfirias se producen como resultado de una deficiencia en alguna de las últimas 7 enzimas de la vía de síntesis del hemo o por la actividad aumentada de la forma eritroide de la primera enzima de la vía, la ALA sintetasa-2 (ALAS 2).
¿Cómo se forman las porfirinas?
Las porfirinas son compuestos cíclicos formados por el enlace de cuatro anillos pirrol mediante puentes metina (==HC—) (figura 31-1). En las porfirinas que se producen de manera natural, diversas cadenas laterales reemplazan los ocho átomos de hidrógeno numerados de los pirroles.
¿Cuál es la porfiria más grave?
La porfiria más grave y predominante en Europa y EUA es la PAI. Con una prevalencia genética de 1 en 10,000 a 20,000 con una incidencia de casos de 1 sobre 100,000 o menor, lo que refleja una baja penetrancia (10%).
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