¿Cómo se sabe si una persona es portadora de fibrosis quistica?

Preguntado por: Dr. Ana Isabel Bermúdez  |  Última actualización: 10 de marzo de 2022
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Si una persona tiene un gen de FQ normal y una tiene un gen de FQ alterado, la persona es un portador de fibrosis quística. Tener solo una copia alterada del gen de FQ no es suficiente para causar la enfermedad, por lo que un portador de la enfermedad no presenta síntomas.

¿Qué significa ser portador de fibrosis quística?

Las personas que reciben 1 gen alterado de FQ y 1 gen normal se llaman portadores de FQ porque “portan” un gen de FQ alterado, pero no tienen FQ. Estos portadores tienen una probabilidad del 50% de transmitir el gen de FQ alterado a cada uno de sus hijos.

¿Cuántas personas son portadoras de fibrosis quística?

Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR).

¿Quién hereda la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .

¿Cómo se contagia fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que se trasmite de forma autosómica recesiva, es decir afecta a ambos sexos, y se necesitan dos progenitores portadores del gen de la Fibrosis Quística, para que exista la posibilidad de tener un hijo con esta enfermedad.

¿Es posible determinar su soy portador de fibrosis quística?

37 preguntas relacionadas encontradas

¿Cuánto tiempo viven las personas con fibrosis quística?

Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.

¿Por qué las personas con FQ no pueden estar cerca?

Es una enfermedad no contagiosa, sino congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá ...

¿Cuántos cromosomas tiene la fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y ...

¿Cómo afecta la fibrosis quística a los niños?

Los bebés que tienen fibrosis quística tienen mucosidad muy espesa y pegajosa que se les acumula en el cuerpo. Cuando esa mucosidad se acumula en los pulmones, bloquea las vías respiratorias y causa problemas de respiración e infecciones. Las vías respiratorias son tubos que transportan aire hacia y desde los pulmones.

¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

¿Cómo afecta la calidad de vida de quién tiene fibrosis quística?

La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ... Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.

¿Cómo saber si un niño tiene fibrosis quística?

Los síntomas de fibrosis quística incluyen los siguientes:
  1. infecciones pulmonares o neumonía.
  2. resuello o respiración sibilante.
  3. tos con mucosidad espesa.
  4. movimientos de vientre voluminosos y grasosos.
  5. estreñimiento o diarrea.
  6. dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura.
  7. sudor muy salado.

¿Cómo se detecta la fibrosis quística en niños?

Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel.

¿Cuáles son los tipos de fibrosis quística?

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:
  • Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
  • Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
  • Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases.

¿Qué cromosoma afecta la fibrosis quística?

El gen se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7 como se observa en la figura 1. La expresión heterogénea de la proteína CFTR evidencia que las diferentes mutaciones se manifiestan con una evolución clínica altamente variable.

¿Cómo es la vida de un bebé con fibrosis quística?

Los niños que nacen con fibrosis quística alcanzan una supervivencia media de 40 años.

¿Cómo se puede evitar la fibrosis quística?

Un estudio genético en padres que sean portadores del gen defectuoso que origina esta enfermedad, es la única manera de “prevenir” la fibrosis quística. Esto serviría para detectar la enfermedad, ya que como se ha dicho anteriormente, no hay cura.

¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?

A la fecha, más de 1 900 mutaciones diferentes han sido identificadas en el gen CFTR, sin embargo, la deleción del codón para la fenilalanina en la posición 508 (p. Phe508del) es la más frecuente 1.

¿Qué diferencia hay entre fibrosis pulmonar y fibrosis quística?

Por lo tanto, una de las principales diferencias entre la fibrosis quística pulmonar y la fibrosis pulmonar idiopática es que la primera es de origen genético y se diagnostica en la infancia o adolescencia, mientras que la segunda suele afectar a personas mayores de 50 años y es de causa desconocida, aunque hay ...

¿Cuál es la diferencia entre fibrosis pulmonar y fibrosis quística?

Fibrosis quística vs fibrosis pulmonar

A diferencia de la fibrosis pulmonar, en la fibrosis quística se produce un fallo en las glándulas exocrinas y principalmente afecta al páncreas, a las glándulas sudoríparas y a la producción de mucosa en los pulmones.

¿Qué es fibrosis y cirrosis del higado?

La cirrosis es una etapa tardía de la cicatrización (fibrosis) del hígado producto de muchas formas de enfermedades hepáticas, como la hepatitis y el alcoholismo crónico. Cada vez que el hígado sufre una lesión, ya sea por enfermedad, consumo excesivo de alcohol u otra causa, intenta repararse a sí mismo.

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