¿Cómo se hereda la talasemia?

Preguntado por: D. Juan José Olmos Hijo  |  Última actualización: 9 de abril de 2022
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¿Cómo se hereda la Talasemia? Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos mutaciones, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. La transmiten igualmente hombres y mujeres.

¿Quién hereda la talasemia?

La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.

¿Qué pasa si ambos padres tienen talasemia?

La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.

¿Cómo se produce la talasemia?

La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutada. Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

¿Cuál es la talasemia más comun?

La talasemia alfa es más frecuente en las personas de ascendencia africana (el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso), mientras que la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones originarias del área mediterránea y del sudeste asiático. Las talasemias se pueden clasificar según su gravedad.

Talasemia, enfermedades de la sangre, anemia hereditaria | Medicina Clara

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¿Cuántos tipos de talasemia hay?

Las talasemias se pueden clasificar en tres grupos en función de la cadena de globina afectada: alfa-talasemias, beta-talasemias y beta/delta-talasemias, siendo las dos primeras las más relevantes.

¿Qué talasemia es más frecuente en México?

La β-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con talasemia?

Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad.

¿Qué produce la alfa talasemia?

¿Qué es la alfa talasemia? La alfa talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite entre miembros de una familia). Es un trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal.

¿Cómo afecta la talasemia?

Si tengo talasemia, ¿de qué manera afecta a mi cuerpo? Debido a que su cuerpo tiene menos glóbulos rojos si usted tiene talasemia, es posible que tenga síntomas de un bajo conteo sanguíneo o anemia. Si tiene anemia, podría sentirse cansado o débil.

¿Qué pasa si dos personas con talasemia tienen hijos?

Las mujeres con talasemia menor pueden quedar embarazadas como cualquier otra mujer y, en general, el bebé no se ve afectado”. Debido a que “la anemia de la mujer talasémica puede profundizarse en el embarazo, se recomiendan controles más frecuentes que en un embarazo normal.

¿Qué alimentos son buenos para la talasemia?

Para las personas con talasemia puede ser necesario limitar los alimentos con alto contenido de hierro, porque se puede acumular demasiado hierro en la sangre. El hierro se puede encontrar en la carne, el pescado y algunas verduras (por ej., la espinaca).

¿Qué valores indican talasemia?

El diagnóstico a menudo se basa en la exclusión de otras causas de anemia microcítica. En la beta-talasemia mayor, la anemia es grave, a menudo con hemoglobina ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). El recuento de eritrocitos es elevado respecto de la hemoglobina, porque la microcitosis es pronunciada.

¿Cómo saber si soy portadora de talasemia?

¿Cuáles son los signos y síntoma de la beta talasemia?
  1. Piel pálida y apatía.
  2. Pérdida de apetito.
  3. Orina oscura.
  4. Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
  5. Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada.
  6. Bazo, hígado o corazón agrandados.
  7. Problemas en los huesos.

¿Qué tipo de anemia es la talasemia?

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

¿Qué es la beta talasemia mayor?

La beta-talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Esto significa que se transmite a través de los genes de los padres. Es una forma de anemia. La anemia es un nivel bajo de glóbulos rojos o de hemoglobina.

¿Cómo está la ferritina en la talasemia?

Conclusiones: En la beta talasemia minor las alteraciones del metabolismo del hierro son muy heterogéneas, siendo el patrón más frecuente el volumen corpuscular medio de los hematíes descendido y la ferritina sérica elevada.

¿Cuándo se diagnóstica talasemia?

Diagnóstico. El rasgo de talasemia se detecta comúnmente cuando el frotis de sangre periférica de rutina y el hemograma completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. Si se desea, el diagnóstico del rasgo de beta talasemia se puede confirmar con estudios cuantitativos de hemoglobina.

¿Qué es el HCM bajo en la sangre?

Podemos considerar un nivel bajo de HCM en sangre cuando la concentración de hemoglobina por glóbulo rojo es inferior a los 27pg en adultos y 25pg en niños. Este problema se denomina Hipocromía. Esta enfermedad se produce principalmente por niveles bajos de hierro en sangre (anemia).

¿Qué alimento tiene más hierro?

A continuación, presentamos 11 alimentos saludables ricos en hierro.
  1. Mariscos. Los mariscos son sabrosos y nutritivos. ...
  2. Espinacas. Las espinacas proporcionan muchos beneficios para la salud y tienen muy pocas calorías. ...
  3. Carne de hígado y otros órganos. ...
  4. Legumbres. ...
  5. Carne roja. ...
  6. Semillas de calabaza. ...
  7. Quinua. ...
  8. Pavo.

¿Cómo bajar el hierro de forma natural?

Vegetales como las espinacas, las pasas, los caquis, las granadas y la manzana verde tienen un alto contenido en taninos. También están presentes en bebidas como el té o el café. Por ello, es una buena idea tomar té o café en el desayuno o después de las principales comidas para bloquear la absorción del hierro.

¿Qué cromosoma afecta la talasemia?

La beta talasemia es causada por genes anormales o faltantes que afectan la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos cromosomas número 11 por persona, heredando uno de cada uno de los padres.

¿Cuánto tiempo tarda en hacer efecto la eritropoyetina?

La administración de epoetina alfa produce aumento en la cuenta de reticulocitos seguida de un aumento en los niveles de hematócrito y hemoglobina, lo cual se nota en 2 a 3 semanas, dependiendo de la dosis de epoetina.

¿Qué síntomas presenta una persona que sufre de anemia perniciosa?

Depresión. Pérdida del equilibrio. Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies. Problemas de concentración.

¿Cómo se diagnóstica la anemia perniciosa?

¿Cómo se diagnóstica? Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). La determinación de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de gastrina (si está disponible) permiten el diagnóstico del 90-95% casos.

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