¿Cómo se diagnóstica la talasemia alfa?
Preguntado por: Rodrigo Franco Tercero | Última actualización: 10 de abril de 2022Puntuación: 5/5 (71 valoraciones)
En la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida del niño o a través de un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace. Los niños que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento.
¿Qué examen detecta la talasemia?
Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre. Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.
¿Cómo se hace el diagnóstico de talasemia?
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina. Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.
¿Qué ocasiona la talasemia alfa?
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
¿Cuánto puede vivir una persona con talasemia?
Si reciben unos cuidados médicos regulares, las personas que padecen una beta talasemia intermedia o mayor pueden vivir hasta que tienen entre cincuenta y sesenta años de edad.
Diagnóstico de talasemias
¿Qué tratamiento hay para la talasemia?
- Transfusiones regulares de sangre.
- Suplementos de ácido fólico.
- Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro. ...
- Trasplante de células madre, ya sean obtenidas a partir de la médula ósea o de la sangre de cordón umbilical.
¿Qué tan grave es la talasemia?
Esta afección recibe el nombre de anemia. Las personas con talasemia podrían tener anemia leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.
¿Qué valores indican talasemia?
El diagnóstico a menudo se basa en la exclusión de otras causas de anemia microcítica. En la beta-talasemia mayor, la anemia es grave, a menudo con hemoglobina ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). El recuento de eritrocitos es elevado respecto de la hemoglobina, porque la microcitosis es pronunciada.
¿Qué pasa si ambos padres tienen talasemia?
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarle la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.
¿Qué pasa si dos personas con talasemia tienen hijos?
Las mujeres con talasemia menor pueden quedar embarazadas como cualquier otra mujer y, en general, el bebé no se ve afectado”. Debido a que “la anemia de la mujer talasémica puede profundizarse en el embarazo, se recomiendan controles más frecuentes que en un embarazo normal.
¿Qué tipo de anemia es hereditaria?
Es un trastorno poco frecuente de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos. Esto lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura (anemia hemolítica).
¿Cuál es la mejor dieta persona con talasemia?
Para las personas con talasemia puede ser necesario limitar los alimentos con alto contenido de hierro, porque se puede acumular demasiado hierro en la sangre. El hierro se puede encontrar en la carne, el pescado y algunas verduras (por ej., la espinaca).
¿Cómo saber si soy portadora de talasemia?
- Piel pálida y apatía.
- Pérdida de apetito.
- Orina oscura.
- Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
- Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada.
- Bazo, hígado o corazón agrandados.
- Problemas en los huesos.
¿Cuál es la talasemia más comun?
La talasemia alfa es más frecuente en las personas de ascendencia africana (el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso), mientras que la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones originarias del área mediterránea y del sudeste asiático. Las talasemias se pueden clasificar según su gravedad.
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