¿Cómo se adquiere la enfermedad de la hemofilia?
Preguntado por: Samuel Conde | Última actualización: 1 de mayo de 2022Puntuación: 4.1/5 (1 valoraciones)
La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.
¿Cómo se produce la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Quién transmite la hemofilia el hombre o la mujer?
Si bien la madre es quien transmite el gen de la hemofilia, es el espermatozoide del padre lo que determina si el bebé será un niño o una niña.
¿Quién transmite la hemofilia al hijo varón?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Que se hereda de la madre y que del padre?
¿Y del padre? Nuestras características, tanto físicas (color de ojos, de piel, de pelo, altura…) como mentales (inteligencia, personalidad…), vienen determinadas, en gran parte, por nuestros genes, es decir, por los cromosomas que nuestros padres nos transmiten al concebirnos.
Hemofilia - Qué es, causas, síntomas y tratamiento
¿Dónde se encuentra el gen de la hemofilia?
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
¿Qué es la hemofilia ejemplo?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar más tiempo que las personas que no tienen esta enfermedad.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?
Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años. Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años. Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.
¿Cómo es la vida con hemofilia?
En la actualidad, los avances mejoraron notablemente la supervivencia y la calidad de vida de las personas afectadas por la hemofilia. Los niños diagnosticados con hemofilia tienen una expectativa de vida normal, mientras que hace un siglo, la expectativa de vida era de apenas 11 años.
¿Por qué la hemofilia no tiene cura?
Actualmente no existe cura para la hemofilia. Existen tratamientos eficaces, pero son costosos e implican inyecciones de por vida varias veces por semana para prevenir el sangrado.
¿Cómo viven las personas con hemofilia?
- Consultar periódicamente al médico.
- Atender las hemorragias rápidamente.
- Llevar identificación médica en todo momento.
¿Qué es hemofilia y qué tipos hay?
Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
¿Qué es la hemofilia en la mujer?
La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes encargados de decirle al cuerpo que fabrique los factores de la coagulación necesarios para formar un coágulo de sangre. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
¿Cómo saber si una mujer es portadora de hemofilia?
Para realizar la prueba del ADN, se toma una muestra de ADN de la sangre de la mujer y se examina para detectar el gen de la hemofilia. Ambos, el resultado del examen de ADN y el historial médico familiar, se usan para encontrar las respuestas. La prueba del ADN casi siempre es correcta.
¿Qué es un gen hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. El gen responsable está localizado en el cromosoma X.
¿Dónde se encuentra el factor de von Willebrand?
Factor de von Willebrand. El VWF es una proteína multimérica que se sintetiza en células del endotelio vascular, megacariocitos y plaquetas con vida media de 12 h, es codificado en un gen de 52 exones (178 Kb) localizado en 12p13.2, y transcribe un mRNA de 8.8 Kb (2813 aminoácidos [aa]).
¿Dónde se genera el factor 8?
El factor VIII se sintetiza en los endotelios vasculares como un precursor inactivo de 2.351 aminoácidos, con un peso molecular de 265.000 daltons. El gen que codifica la síntesis de la proteína del factor VIII se encuentra en el cromosoma X.
¿Por qué las mujeres no resultan afectadas aunque sean portadoras?
Las mujeres, con dos cromosomas XX, pueden ser portadoras pero no padecerla ya que prevalece el cromosoma no afecto frente al afecto que han heredado de un padre hemofílico. Este varón tendrá hijas portadoras, pero hijos sanos al heredar el cromosoma masculino Y que no está afecto.
¿Qué es la hemofilia y cómo se clasifica?
Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas y graves según el porcentaje del factor correspondiente (Tabla I). Es leve si hay entre 5% a 25% del factor; moderada si hay entre 1% a 4% y grave, si hay menos de 1% del factor. Esta clasificación se aplica a las hemofilias A y B.
¿Cuáles son las implicaciones sociales de la hemofilia?
La sobreprotección del niño con hemofilia tiene un efecto negativo sobre la capacidad de afrontar la enfermedad, causando dependencia, falta de integración social, inseguridad y falta de habilidad para enfrentarse a situaciones difíciles.
¿Cómo se cura la hemofilia en adultos?
La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.
¿Cuál es la cura para la hemofilia?
El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena. Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso.
¿Qué le ocurre a una persona con hemofilia si se corta?
Algunas personas creen que una persona con hemofilia puede sangrar hasta morir a causa de una pequeña cortadura. Eso no es cierto. Los primeros dos pasos son generalmente suficientes para detener la sangre que brota de cortaduras y rasguños.
¿Qué cuidados debe tener una persona que tenga hemofilia?
Debe fomentarse el ejercicio cotidiano a fin de desarrollar músculos fuertes, proteger articulaciones y mejorar la condición física. Deben evitarse los deportes de contacto y fomentarse la natación y el ciclismo, con el equipo adecuado.
¿Qué vitamina necesita un paciente con hemofilia?
Es vital para los pacientes de hemofilia mantener un volumen de sangre adecuado y una producción regular de glóbulos rojos. En este proceso intervienen muchos nutrientes, entre ellos el hierro, las proteínas, el cobre, las vitaminas C, B12, B6, E y el ácido fólico. Y también el agua, que no se debe omitir nunca.
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