¿Cómo detectar la porfiria?
Preguntado por: D. José Sosa Tercero | Última actualización: 2 de julio de 2025Puntuación: 4.5/5 (33 valoraciones)
- Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
- Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
- Orina de color rojo o marrón.
- Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental.
¿Qué prueba se utiliza para detectar la porfiria?
Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.
¿Cuándo sospechar porfiria?
Generalmente empiezan con dolor abdominal intenso, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel.
¿Cómo saber si tengo porfiria?
Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad porfiria?
Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la enfermedad que tienes. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el proveedor de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas.
LA PORFIRIA, Causas, signos y síntomas, diagnóstico y tratamiento
¿Cómo es la orina en la porfiria?
Análisis de sangre o de orina
En muchas de las porfirias, la orina adquiere una coloración roja o marrón rojiza. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria de Günther?
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
¿Qué no se puede comer con porfiria?
Evitar los alimentos que incrementen la producción de gases (coliflor, coles de Bruselas, etc.). Evitar las legumbres (garbanzos, habas, lentejas, etc.). Cocinar las frutas y verduras antes de consumirlas; no comerlas crudas, con piel o pepitas.
¿Qué significa que la orina sea de color vino oporto?
Una orina con una coloración rojiza o de vino tinto puede sugerir la existencia de una enfermedad metabólica (como es una Porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia de sangre (hematuria).
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria eritropoyética congénita?
Los síntomas principales incluyen lesiones cutáneas ampollosas y rápidamente erosivas en superficies fotoexpuestas (manos, cara, pies), que pueden progresar hasta lesiones mutilantes y cicatrices retráctiles discapacitantes.
¿Qué es la porfiria de Günther?
La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy severa y mutilante. Desde su descripción a finales del siglo XIX, alrededor de 200 casos han sido reportados en la literatura.
¿Cuáles son las causas de la porfiria aguda intermitente?
La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.
¿Cuántas personas padecen de porfiria?
En el caso de la porfiria aguda se sabe que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 habitantes y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia.
¿Qué órganos afecta la porfiria?
Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
¿Qué significa el porfobilinógeno en la orina?
El porfobilinógeno es un compuesto químico involucrado en la síntesis de los pigmentos de la bilis y la hemoglobina. La detección del porfobilinógeno en la orina es útil en el diagnóstico de ciertas enfermedades metabólicas, especialmente de un grupo de trastornos llamados porfirias.
¿Qué son los porfirinógenos?
Los porfirinógenos son los verdaderos intmmediarios fisiológicos en la biosintesís del hemo. Las porfnias son enfermedades metabólicas provocadas por alteraciones en el camino biosintético del hemo, que causan acumulación y/o excreción incrementada de porfirinas o de sus precursores.
¿Qué color de orina es peligroso?
Cuándo contactar a un profesional médico
Color anormal de la orina sin explicación y que no desaparece. Sangre en la orina, incluso en una ocasión. Orina clara de color marrón oscuro. Orina de color rosado, rojo o marrón humo que no se debe a un alimento ni medicamento.
¿Cuántas veces es normal orinar al día?
En promedio, se considera normal orinar entre 6 y 8 veces al día, aunque algunas personas pueden orinar con más frecuencia y otras con menos y aun así mantener un sistema urinario saludable, siempre y cuando no haya molestias, dolor o cambios repentinos en la frecuencia urinaria, no hay necesidad de preocuparse.
¿Qué significa si mi orina es de color coñac?
Color coñac. Estamos ante una deshidratación severa. Si no mejora en pocas horas con la ingesta de agua, o si esta tonalidad aparece a pesar de estar siempre bien hidratados, debemos acudir a un centro médico por si se tratase de un problema hepático o hubiese presencia de sangre en orina.
¿Cómo se ve una persona con porfiria?
Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor ardiente en la piel. Hinchazón y enrojecimiento repentinos y dolorosos en la piel. Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, los brazos y la cara. Piel fina y frágil con cambios en el color de la piel.
¿Cuáles son los síntomas de una crisis de porfiria?
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.
¿Qué verduras no inflaman el intestino?
Brócoli: Las verduras crucíferas como el brócoli, la coliflor, las coles de Bruselas, el repollo, la rúcula y la col rizada son ricas en sulforafano, un antioxidante que ayuda a disminuir la inflamación. También contienen fibra soluble, que mantiene la digestión en marcha.
¿Qué enfermedad tiene Fide Mirón?
Fide Mirón es su presidenta y sabe bien lo que significa vivir con esta enfermedad. Con seis meses le diagnosticaron porfiria eritropoyética congénita de Günther y, a día de hoy, sigue luchando para que la voz de las personas que sufren estas patologías sea escuchada.
¿Cuál es el tipo de porfiria más frecuente?
La PCT es quizá la Porfiria más frecuente en España; (1.24 casos por 1000 habitantes en Madrid). La sobreproducción y acúmulo de las porfirinas se detectan en plasma, orina e hígado.
¿Qué es el anillo de porfirina?
Las porfirinas (1) son pigmentos de color rojo intenso o púrpura, que tienen en común un gran anillo aromático constituido por cua- tro anillos de pirrol, unidos por cuatro puentes metileno (carbonos meso).
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